《Journal of Allergy and Clinical Immunology》：Epidemiology and Management of Malignancies in Patients with Inborn Errors of Immunity - An ESID Registry Study of 19,959 Patients
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本研究通过欧洲ESID登记库分析19,959例原发性免疫缺陷患者恶性肿瘤发生情况，发现8.9%患者患病，B细胞非霍奇金淋巴瘤最常见（24.2%），抗体缺陷患者占比59.1%，且首次发病年龄较大（43.6年）。调查表明IEI/PID影响治疗和移植决策，需制定针对性指南。
Delfien J.A. Bogaert|Christina H. Wolfsberger|Andishe Attarbaschi|Jonathan Gathmann|Klaus Warnatz|Gabriele Mueller|Anna Mukhina|Stephan Rusch|Gerhard Kindle|Joris M. van Montfrans|Markus G. Seidel
比利时布鲁塞尔大学医院（UZ Brussel）儿科系儿科血液肿瘤科
摘要
背景
先天性免疫缺陷（IEI）或原发性免疫疾病（PID）会使患者容易感染、出现自身免疫反应、炎症、过敏和恶性肿瘤。恶性肿瘤是IEI/PID患者发病和死亡的主要原因，其预后比普通人群更差。
目的
这项由欧洲免疫缺陷登记协会（ESID-R）开展的研究旨在确定IEI/PID患者的恶性肿瘤发生频率和类型，并评估欧洲各地的临床管理方法。
方法
对每个IEI类别中的恶性肿瘤数据进行了描述性分析。此外，ESID-R在2022年5月至2024年3月期间进行了一项调查，收集了关于管理策略和挑战的数据。
结果
在19,959名IEI/PID患者中，有1,783人（8.9%）发生了恶性肿瘤，其中27.1%的患者的恶性肿瘤是IEI/PID的首发表现。共记录了1,210例恶性肿瘤；B细胞非霍奇金淋巴瘤最为常见（24.2%）。提供了详细的恶性肿瘤与IEI/PID之间的关联图谱。抗体缺陷占恶性肿瘤病例的59.1%，这些患者的初次恶性肿瘤发病中位年龄（43.6岁）高于其他IEI/PID类别（例如，具有综合征或相关特征的联合免疫缺陷患者的发病中位年龄为11.7岁）。调查发现，在21.5%的病例中，IEI/PID影响了肿瘤治疗方案；另有27.4%和30.7%的病例认为IEI/PID对并发症和预后有负面影响。在16.5%的病例中，IEI/PID影响了移植决策。还记录了诸如跨学科决策和指南可用性等管理实践。
结论
本研究提供了关于IEI/PID患者恶性肿瘤的全面流行病学数据，强调了进行个性化筛查和管理的必要性。调查结果凸显了实际面临的挑战，并支持制定针对IEI/PID的肿瘤监测指南和治疗策略。
