具有非典型转录本e8a2的慢性髓系白血病：病例报告与文献综述

《International Journal of Hematology》：Chronic myeloid leukemia with atypical transcript e8a2: a case report and literature review

慢性髓系白血病（CML）中罕见e8a2融合基因通过实时定量PCR和测序确诊，系统回顾分析显示其具有特定分类、治疗结果及预后特征，为优化诊断和治疗方案提供证据。

　　

摘要

慢性髓性白血病（CML）的特征是BCR::ABL1融合基因的存在，该基因由费城（Ph）染色体重排产生，导致异常的t(9; 22)(q34;q11)易位。最常见的融合变异类型为e13a2和e14a2。我们通过实时定量PCR和测序技术诊断出一例携带罕见e8a2融合变异的CML病例。尽管在CML患者中e8a2变异型的报告逐渐增多，但全面的回顾性分析仍较为少见。通过对已发表的e8a2 BCR::ABL1病例进行系统回顾，我们总结了与这种罕见基因型相关的分类、治疗结果和预后特征。这项分析旨在提供更多证据，以帮助改善e8a2阳性CML患者的诊断和治疗方法。