综述：法医基因组学实施中的命名法进展

《Revista Espa?ola de Medicina Legal》：Avances en nomenclatura para la implementación de la genómica forense

本文综述了基于MPS的法医STR分析技术，比较了序列基（SB）与长度基（LB）的优缺点，介绍了ISFG推荐的统一命名方案及FSSG、STRiDER等生物信息学工具，并指出实验室应用中的挑战与数据库整合需求。

　　

Mayra Elizabeth García-Aceves | José Alonso Aguilar-Velázquez

墨西哥哈利斯科州奥科特兰市瓜达拉哈拉大学（CUCiénega-UdeG）Ciénega大学中心医学与生命科学系分子遗传学研究所

摘要

本文综述了基于大规模并行测序（MPS）技术的主流商业法医基因组学平台和试剂盒。文章探讨了不同方法的优势，例如基于序列（SB）的等位基因定义相较于基于长度（LB）的等位基因在确定复杂亲属关系方面的优越性。最近，国际法医遗传学协会（ISFG）提出了基于最常用STR序列最小长度范围的SB等位基因命名规范，这有助于统一不同试剂盒、软件和实验室的结果，便于数据对比与数据库构建。文中还介绍了相关生物信息学资源：1）FSSG（法医STR序列结构指南）；2）STRiDER（ENFSI身份识别STR参考数据库）；3）STRSeq（STR测序项目）。ISFG推荐使用FDSTools和STRNaming软件根据STR结构进行等位基因命名（例如D13S317 CE11_TATC[12]AATC[1]ATCT[3]）。然而，在日常法医工作中，使用简洁且易于理解的序列代码更为实用，便于实验室间的数据交流。ISFG还介绍了SID平台，该平台可通过算法自动生成STR序列代码（例如D13S317_11_IUSW）。尽管仍有改进空间，但这些进展为法医基因组学的广泛应用奠定了基础，对其深入理解至关重要。本文旨在为此做出贡献。

章节片段

引言

近几十年来，短串联重复序列（STR）已成为人类身份鉴定中的首选标记，因为它们能解决绝大多数亲属关系鉴定和法医案件。STR基因型分析通过PCR扩增后进行毛细管电泳（CE）检测，并结合荧光检测系统完成¹。

法医基因组学平台

目前法医基因组学领域主要有两种基于MPS技术的平台：Verogen-QIAGEN的MiSeq FGx（基于合成测序技术SBS）和Thermofisher Scientific的Ion Torrent（基于测序过程中的离子检测技术）¹²。更多技术详情可参考B?rsting等人的综述

国际法医遗传学协会（ISFG）关于大规模并行测序（MPS）处理短串联重复序列（STR）的建议

从传统遗传学到法医基因组学的转变带来了诸多挑战，其中关键问题是基于CE技术的LB等位基因与基于序列的SB等位基因之间的兼容性。这一兼容性确保了不同技术生成的STR基因型结果的可比性，同时便于利用全球现有的数据库（包含犯罪案件、失踪人员及其家属等信息）

基于序列的SB等位基因命名资源

为推动SB等位基因命名标准的普及，ISFG提供了三份生物信息学资源：FSSG（法医STR序列结构指南）、STRiDER（ENFSI身份识别STR参考数据库）和STRSeq（STR测序项目）（图4）。FSSG是一个Excel文件，列出了ISFG规定的最小序列范围，涵盖了最常见的Y-STR、X-STR和aSTR类型

SB等位基因命名软件

在法医分析中，使用MPS技术获得STR序列后，需用标准化命名系统表示结果。ISFG早期建议使用CSF1PO 12a、12b、12c等代码，或通过CE技术描述STR内部结构（如CSF1PO CE13_TCTA）。最新建议改进了这一命名方式

挑战与局限

建立统一的SB等位基因命名体系对法医基因组学至关重要，有助于实现基因型数据的一致性比较及数据库建设。然而，该体系在实验室日常应用中仍面临诸多挑战，尤其是提升相关人员的生物信息学技能

结论

ISFG的最新建议为SB等位基因的命名提供了统一标准，借助FSSG、STRiDER、STRSeq、FDSTools-STRNaming和SID等工具可高效实现等位基因命名。新规范促进了不同试剂盒、平台及实验室间的数据交流，同时确保了基因组信息的准确应用

资助

作者感谢CONAHCyT项目（编号286623）对H. R-V在墨西哥法医基因组学研究的支持，以及M.E. G-A获得的博士后奖学金（编号664279）

利益冲突

作者声明无利益冲突