《Revue Francophone des Laboratoires》：Myélome multiple à IgD : quand l’absence de pic monoclonal complique le diagnostic
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多发性骨髓瘤IgD型患者因单克隆峰隐匿及轻链λ过量易漏诊，需结合临床进展与实验室特征鉴别。该罕见亚型预后差，以肾功能损害和 extramedullaire累及为特点。
Mariette Laffineur | Marie-Nathalie Kolopp-Sarda | Radu Chiriac
生物免疫学服务部门，里昂南医院（Hospices civils de Lyon），地址：165 chemin du Grand-Revoyet，69310 Oullins-Pierre-Bénite，法国
摘要
免疫球蛋白D型多发性骨髓瘤（MM-IgD）是一种罕见的单克隆丙种球蛋白病，预后较差。由于在血清蛋白电泳（EPS）中无法检测到明显的单克隆峰或单克隆峰浓度较低，因此该疾病的诊断较为复杂。此外，游离轻链（CLL）的过度产生以及常规检测中未对IgD进行分型，可能导致误诊为CLL型骨髓瘤。本案例介绍了一位65岁患者的病情：患者最初被诊断为IgD相关单克隆丙种球蛋白病，后发展为伴有κ型CLL增生的症状性多发性骨髓瘤，并在里昂南医院接受治疗。
引言
多发性骨髓瘤（MM）是一种常见的血液系统恶性肿瘤，约占所有恶性血液病的10% [1]。其特征是骨髓中单克隆浆细胞的增殖以及单克隆免疫球蛋白的分泌。虽然所有类型的重链和轻链都可能参与该病的发生，但某些亚型更为常见。其中，IgG型骨髓瘤最为常见（占56%），其次是IgA型（26%），然后是游离轻链型骨髓瘤（CLL，占12%）。而IgD型骨髓瘤的发病率低于2% [2]，由于病例数量有限，目前难以制定精确的风险分层方案和合适的治疗方案。这类患者通常表现为血清蛋白电泳中IgD浓度较低，因此难以通过常规检测方法发现。
病例摘要
病例描述
一名63岁的患者因长期患有正色素性小细胞性贫血而就诊。其既往病史包括前列腺腺瘤、弥漫性关节炎和高血压。临床检查基本正常，仅伴有轻度脾肿大和下肢水肿。实验室检查显示慢性正色素性小细胞性贫血（血红蛋白水平为106 g/L [正常范围130-170 g/L]），但无贫血性肌病。
讨论
IgD型多发性骨髓瘤属于罕见亚型，约占所有病例的2%，男性发病率较高，诊断时年龄也相对较轻（平均56岁 vs 62岁）[3]。该亚型在生物学上与其他类型不同，因为其发病过程发生在免疫球蛋白类型转换之前。IgD型骨髓瘤可能与未完成类型转换的活化B淋巴细胞增殖有关，从而导致IgD过量产生 [4]。
结论
IgD型骨髓瘤在多发性骨髓瘤中较为罕见，其临床表现为病情严重且预后较差。该类型患者常伴有早期肾功能受损及髓外病变。其特征是游离轻链（尤其是λ型）的过度产生，这些轻链具有较高的肾毒性。由于IgD的单克隆成分合成量低且代谢速度较快，因此通过血清蛋白电泳难以准确检测其存在。
