韩国人群中Leber遗传性视神经病变的谱系研究

《Seminars in Ophthalmology》：The Pedigree Study of Leber’s Hereditary Optic Neuropathy in Korean Population

本研究通过系谱分析调查了韩国莱伯氏遗传性视神经病变（LHON）的易感率和患病率，发现男性患病率（37.1%）显著高于女性（10.2%），且11778突变占90.6%。结论为韩国人群LHON的遗传模式提供了新数据。

　　

摘要

目的

研究韩国Leber遗传性视神经病变（LHON）的基于家系系的遗传率分析。

方法

详细调查了32例LHON患者家族的家系情况。索引患者是通过线粒体DNA（mtDNA）在11,778或11,484位点的突变被诊断出的患者，而次要病例则是通过索引患者确定的受影响亲属。我们识别出索引患者的易感家庭成员和高风险家庭成员。我们将易感个体分为未受影响的母系后代，将高风险个体定义为25岁以下的易感者。分析了家庭成员根据与索引患者关系的不同而产生的遗传率。同时，还研究了遗传率在不同亲等关系和性别之间的差异。

结果

在32个家族中，29个（90.6%）携带11,778位点的突变，3个（9.4%）携带11,484位点的突变。平均遗传率分别为男性37.1%和女性10.2%。此前的一项针对韩国人的研究报道的遗传率为1.6:1，而本研究的遗传率为2.3:1。高风险个体的总数为24人（10名男性和14名女性）。

结论

本研究通过家系分析提供了关于韩国人群中LHON遗传率的新信息，扩展了之前的研究结果。