吉特尔曼综合征的骨关节特征：软骨钙化症及其他相关病变

《Seminars in Arthritis and Rheumatism》：The osteoarticular features of Gitelman Syndrome: chondrocalcinosis and more

Gitelman综合征（GS）患者临床及影像学骨骼关节特征前瞻性研究，纳入110例确诊GS患者，52.73%为女性，平均年龄39.9岁。结果显示41.82%患者存在焦磷酸钙沉积症（CPPD），表现为膝关节、颈椎及跟腱等多部位受累，且低血清镁和低eGFR为CPPD独立危险因素；另有13.64%患者出现非软骨钙化骨骼异常，包括骨岛和骶髂关节骨炎。研究为GS骨骼关节损害提供大样本循证依据。

　　

张婷|柯勇|雷振晓|朱秀亮| Mou丽君

中国杭州，浙江大学医学院第二附属医院风湿病科

摘要

目的

对一个前瞻性中国队列中Gitelman综合征（GS）患者的临床和放射学骨关节特征进行描述。

方法

对临床和基因诊断的GS患者进行前瞻性和系统性的骨关节受累筛查。记录临床表现、实验室参数和放射学发现。患者被分为：软骨钙化症（即磷酸钙沉积症，CPPD）、非软骨钙化症骨关节异常以及非放射学GS。分析各组之间的差异。

结果

共纳入110名GS患者（平均年龄39.90±13.70岁，52.73%为女性），其中46人（41.82%）报告有关节痛。放射学检查显示，46人（41.82%）被诊断为CPPD，15人（13.64%）出现非软骨钙化症异常，49人（44.54%）无明显的骨关节受累。CPPD患者平均年龄较大，血清镁水平和估算的肾小球滤过率（eGFR）较低。78.26%的CPPD患者出现关节痛。CPPD患者中最常受累的关节是膝关节，其次是颈椎、跟腱、髋关节、手关节、肩关节和腕关节。值得注意的是，非软骨钙化症的表现包括致密骨岛和骶髂关节的浓缩性骨炎。

结论

41.82%的GS患者伴有CPPD。低血清镁水平和降低的eGFR是CPPD的风险因素。除了软骨钙化症外，GS还可能与其他骨关节表现相关，包括致密骨岛和浓缩性骨炎。

章节摘录

引言

Gitelman综合征（GS）是一种罕见的盐丢失性肾小管病，由编码噻嗪敏感性钠-氯共转运蛋白（NCC）的SLC12A3基因的失活突变引起，其特征为低钾性代谢性碱中毒、低镁血症和低钙尿[1,2]。GS的大部分临床表现与电解质紊乱有关，其中关节痛和软骨钙化症是突出的骨关节表现[2]。

软骨钙化症是一种放射学表现...

研究参与者

2021年11月至2025年2月期间，在浙江大学医学院第二附属医院就诊的前瞻性GS队列中的连续患者均接受了CPPD的系统性筛查。每位患者的GS诊断通过临床评估和基因检测得到确认[2]。骨关节相关表现由风湿病专家（TZ）记录，并进行了体格检查。CPPD的筛查包括常规X光检查（CR）。

GS患者的临床特征

共纳入110名临床和基因诊断的GS患者，其中52.73%为女性。GS患者的平均年龄为39.90±13.70岁，血清钾和镁的平均值分别为2.79±0.43 mmol/L和0.54±0.11 mmol/L。3名患者（2.73%）表现为正常镁血症。46名患者（41.82%）出现关节痛，且这种关节痛无法用GS以外的原因解释（表1）。

具有明显临床骨关节症状的GS患者

对有关节痛的GS患者（n=46）进行了比较...

讨论

据我们所知，这是迄今为止最大规模的、经过系统性CPPD筛查的基因确诊GS患者队列。我们的发现不仅证实并扩展了先前的研究结果，还为风险因素和非典型放射学特征提供了新的见解。

先前的研究已将GS确定为CPPD的代谢原因。在一个由57名自愿接受风湿病检查的GS患者组成的欧洲队列中，Chotard等人报告了较高的软骨钙化症患病率...

作者贡献

所有作者至少参与了以下一项手稿准备工作：概念构思和/或方法设计、软件使用、数据收集、数据分析、数据可视化以及最终稿件的起草或审阅/编辑。作为通讯作者，Mou博士确认所有作者均已批准最终发表版本，并对文章提交情况负责（例如，确保文章未被其他机构考虑）。

利益冲突声明

作者声明没有利益冲突。

资助

柯勇：浙江省自然科学基金（LQ20H050002）。

数据共享声明

所有数据均包含在手稿和/或支持信息中。

利益冲突声明

作者声明没有已知的可能影响本文工作的财务利益或个人关系。

致谢

无。