四个美国人群中10个DIP-STR标记的遗传数据与群体结构

《International Journal of Legal Medicine》：Genetic data and population structure of 10 DIP-STR markers across four US population groups

DIP-STR标记结合低突变性DIP和高突变性STR特性，首次通过10个标记验证可区分美国四个族裔群体（非裔、欧裔、东亚裔、西南Hispanic），利用HGDP-CEPH参考数据在STRUCTURE中分析，发现各群体存在独特单倍型，西南Hispanic呈现混合特征，证实小规模DIP-STR标记能有效预测ancestry。

　　

摘要

DIP-STR是一种遗传标记，它结合了低突变频率的缺失/插入多态性（DIP）与高突变频率的短串联重复序列（STR）。这类标记最初是为识别不平衡的两个人混合样本中的次要供体而开发的，但最近由于其同时包含快速进化和缓慢进化的多态性，被用作祖先信息标记。本研究首次评估了10个DIP-STR标记在预测100名自报为非裔美国人、欧洲裔美国人、东亚裔美国人和西南西班牙裔美国人个体祖先方面的性能。为了使用STRUCTURE软件分析这四个群体的遗传结构，研究人员使用了557个之前已进行基因分型的HGDP-CEPH样本（这些样本也携带相同的10个DIP-STR标记），作为所测试的四个主要美国人群的参考群体。总体而言，这四个群体在10个DIP-STR标记上表现出较高的单倍型多样性，共发现了116种单倍型，其中44.8%的单倍型在所有群体中都存在。每个DIP-STR都存在常见的单倍型，同时也有一些仅在特定群体中出现的独特单倍型。测试的非裔美国人、欧洲裔美国人和东亚裔美国人样本分别聚类到了他们所属的非洲、欧洲和东亚人群中，尽管存在一定的重叠；而西南西班牙裔群体则表现出混合特征，这与预期一致。这些发现与HGDP-CEPH参考样本的结果相符，进一步证明了这10个信息丰富的DIP-STR标记能够有效区分所研究的四个美国人群。