综述：颅颌面骨的良性纤维骨性病变：最新综述，特别强调分子病理机制

《Journal of Bone and Mineral Metabolism》：Benign fibro-osseous lesions of the cranio-maxillofacial bones: an updated review with special emphasis on molecular pathogenesis

骨纤维异常增生症等良性纤维骨性疾病具有异质性，临床病理特征重叠导致诊断困难。本文系统综述2025年前英文文献，发现其涵盖纤维 dysplasia（GNAS突变）、骨化纤维瘤（HRPT2异常）等亚型，分子机制研究揭示了致病基因改变。整合分子数据与临床病理评估可优化诊断准确性、避免误分类并指导精准治疗。

　　

摘要

背景

良性纤维骨性病变（Benign Fibro-Osseous Lesions, BFOLs）是一组异质性的骨形成性疾病，其特征是正常骨组织被纤维细胞基质和矿化组织所替代。这些病变在临床表现、影像学特征和组织病理学表现上存在重叠，常常导致诊断困难。

目的

本综述总结了良性纤维骨性病变的临床病理学特征以及最新的分子生物学研究进展，旨在提高诊断的准确性和分类的准确性。

方法

我们对截至2025年电子数据库中可获得的英文文献进行了回顾性分析，重点探讨了这些病变在临床、影像学、组织学和分子生物学方面的关键发现。

研究结果

良性纤维骨性病变包括纤维性骨发育不良（fibrous dysplasia）、节段性牙颌骨发育不良（segmental odontomaxillary dysplasia）、骨化性纤维瘤（ossifying fibroma）和水泥质骨发育不良（cemento-osseous dysplasia），每种病变都表现出不同的生物学特性。分子生物学研究显示，纤维性骨发育不良与GNAS基因突变有关，而骨化性纤维瘤则与HRPT2基因变异相关，这些发现为它们的发病机制提供了线索。

结论

将分子生物学数据与临床病理学评估相结合，有助于精确诊断，避免误诊，并为良性纤维骨性病变的精准治疗提供依据。

背景

良性纤维骨性病变（BFOLs）是一组异质性的骨形成性疾病，其特征是正常骨组织被纤维细胞基质和矿化组织所替代。这些病变在临床表现、影像学特征和组织病理学表现上存在重叠，常常导致诊断困难。

目的

本综述总结了良性纤维骨性病变的临床病理学特征以及最新的分子生物学研究进展，旨在提高诊断的准确性和分类的准确性。

方法

我们对截至2025年电子数据库中可获得的英文文献进行了回顾性分析，重点探讨了这些病变在临床、影像学、组织学和分子生物学方面的关键发现。

研究结果

良性纤维骨性病变包括纤维性骨发育不良（fibrous dysplasia）、节段性牙颌骨发育不良（segmental odontomaxillary dysplasia）、骨化性纤维瘤（ossifying fibroma）和水泥质骨发育不良（cemento-osseous dysplasia），每种病变都表现出不同的生物学特性。分子生物学研究显示，纤维性骨发育不良与GNAS基因突变有关，而骨化性纤维瘤则与HRPT2基因变异相关，这些发现为它们的发病机制提供了线索。

结论

将分子生物学数据与临床病理学评估相结合，有助于精确诊断，避免误诊，并为良性纤维骨性病变的精准治疗提供依据。