澳大利亚昆士兰州医疗专业人员的观点：针对家族性高胆固醇血症的新生儿普遍筛查

《Journal of Community Genetics》：Universal newborn screening for familial hypercholesterolaemia–insights from healthcare professionals in Queensland, Australia

本研究调查澳大利亚昆士兰地区不同科室医疗专业人员对新生儿筛查家族性高胆固醇血症的支持度，结果显示强烈支持但存在成本、保险、家长焦虑等障碍，建议通过多学科合作、资金支持、教育及标准化流程和随访机制解决，需进一步研究。

　　

摘要

背景：家族性高胆固醇血症是一种常见的疾病，会导致早发性动脉粥样硬化性心血管疾病。尽管有可用的治疗方案以及早期筛查和干预的指南建议，但被诊断出患有家族性高胆固醇血症的人比例仍不足10%（十分之一）。研究目的：评估澳大利亚昆士兰州的医疗保健提供者是否支持开展新生儿家族性高胆固醇血症筛查，重点探讨其益处、担忧、障碍及解决方案。方法：设计了一份包含16个问题的调查问卷，并邀请内分泌科、心脏病科、临床病理学、遗传病理学、临床遗传学、全科医学和遗传咨询领域的医疗保健提供者参与调查。结果：共有69名受访者完成了调查。受访者普遍支持新生儿家族性高胆固醇血症筛查，尤其是通过基因检测进行筛查。他们认为基因检测的益处包括早期诊断、预防心脏病、逆向级联筛查、可靠的筛查方法以及家庭规划。受访者担忧的问题包括保险报销问题、对遗传学的专业理解、父母焦虑、对医疗系统的负担、基因歧视、非亲生关系、对儿童心理健康的影晌、亲子关系以及从诊断到儿童期开始药物治疗之间的时间延迟。主要认为的障碍包括成本、对医疗系统的负担、缺乏正式的知情同意流程和后续跟进机制。多学科合作、充足的资金支持、规范的知情同意流程以及结合当地试点测试的后续跟进机制被视为克服这些障碍的重要步骤。结论：在多元化的医疗保健专业人群中，普遍支持新生儿家族性高胆固醇血症筛查。在实施新生儿筛查之前，还需要进一步努力解决相关问题和障碍。