染色体倒位驱动全球入侵生物柄海鞘适应性进化的多组学解析

《Scientific Reports》：De novo genome assembly, inversion detection, and worldwide adaptation on the invasive species Styela plicata

本研究针对入侵性柄海鞘（Styela plicata）基因组资源匮乏的问题，通过构建染色体级别参考基因组并结合全球24个个体的全基因组重测序数据，开发了新型倒位检测工具iDIG，首次揭示了4个大型染色体倒位在多环境适应中的关键作用。研究发现了倒位区域富集与污染物响应、免疫调节相关的基因，并解析了线粒体-核基因组协同进化机制，为入侵物种的适应性进化研究提供了重要理论依据和方法学创新。

　　

在全球生物多样性危机加剧的背景下，入侵物种对生态系统的威胁日益凸显。柄海鞘（Styela plicata）作为一种全球分布的海洋入侵生物，其成功定殖机制尚不明确。传统研究受限于基因组资源的缺失，难以从分子层面解析其适应性进化规律。尽管前期线粒体标记研究表明该物种存在全球性基因交流，但核基因组层面的种群分化与适应机制仍属空白。

为解决这一难题，研究团队整合PacBio长读长、Illumina短读长、Omni-C染色质构象捕获和RNA-seq数据，成功构建了柄海鞘染色体级别参考基因组（大小419.2 Mb，Scaffold N50达24.8 Mb）。通过流式细胞术验证基因组大小（430 Mb），并利用BUSCO评估显示其包含92.3%后生动物保守基因。基因组注释揭示44.99%为重复序列，其中LTR反转录转座子近期活跃扩增。

为解析全球适应性规律，团队对来自六大洲港口的24个个体进行全基因组重测序（平均覆盖率11.8X），开发了创新性倒位检测工具iDIG。该方法通过滑动窗口计算个体基因型均值（0/1/2编码），首次实现无表型先验信息的多倒位同步识别与个体核型分配。验证实验表明，iDIG在圆鳍鱼（Cyclopterus lumpus）已知倒位区域检测中与连锁不平衡（LD）、局部多维标度（MDS）及F_ST分析结果高度一致。

染色体倒位检测与功能富集

研究在2、4、11和16号染色体上发现四个大型连锁区域（占基因组10.56%），其边界由纯合度峰值界定。

倒位区域Tajima's D值显著高于基因组背景（p<0.001），提示平衡选择作用。功能富集分析显示，倒位区域显著富集污染物响应、神经传递、细胞组织等功能基因，如11号染色体富集免疫相关基因，2号和16号染色体富集生殖调控基因。

种群结构与适应性分化

包含倒位区域的全局分析显示种群结构混乱，而排除倒位后清晰呈现跨洋分化格局：MDS第一轴区分北卡罗来纳州（NC）群体，第二轴分离大西洋与太平洋群体。

F_ST outlier分析发现3号染色体26.18-26.49 Mb区域为跨洋适应关键位点，富集离子运输功能基因，可能与海洋盐度差异适应相关。

线粒体基因组进化与核质互作

线粒体基因组系统发育揭示三大分支（A、B、C），其中A、C类群全球同域分布，B类群仅见于NC。

C类群特有1 kb插入片段（含CYTB、COX1部分复制）。核基因组F_ST分析发现12号（21.80-21.87 Mb）和14号（8.76-8.80 Mb）染色体区域与线粒体谱型显著关联，富集Sm样蛋白（RNA剪接）和UDP-糖转运蛋白基因，提示线粒体分布相关核质协同进化。

本研究通过多组学整合策略，揭示了染色体倒位作为“适应性基因库”在柄海鞘全球入侵中的核心作用。iDIG工具的开发为无表型线索的结构变异研究提供了通用解决方案，而核质基因组互作机制的发现拓宽了适应性进化研究的维度。该成果发表于《Scientific Reports》，不仅为入侵生物学研究提供了范式，更强调了在种群基因组学中预先识别结构变异的重要性，对生物多样性保护与入侵物种管控具有指导意义。