《Diagnostic Histopathology》：The overlapping spectra of androgenetic/biparental mosaic/chimera and placental mesenchymal dysplasia
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本文系统阐述ABMC与PMD的病理特征、遗传机制及鉴别要点，强调两者虽均表现为滋养细胞异常但病因、诊断标准及管理方案存在显著差异，为临床病理诊断提供依据。
Fabienne Allias | Lucie Gaillot-Durand
Fabienne Allias，医学博士，病理学系及法国妊娠滋养细胞疾病参考中心成员，法国里昂南部大学医院、里昂市民临终关怀机构、Pierre Bénite医院工作。利益冲突：无
摘要
妊娠滋养细胞疾病包括一系列与妊娠相关的疾病，如良性葡萄胎（HM）、非肿瘤性肿瘤样病变以及妊娠滋养细胞肿瘤。良性葡萄胎具有特定的形态学、免疫组化和遗传学特征。过去几十年的广泛组织病理学和遗传学研究为良性葡萄胎的鉴别诊断带来了新的认识。雄性遗传/双亲嵌合/嵌合体（ABMC）是一种异常妊娠产物，其个体绒毛中包含两种遗传不同的细胞系：一种为雄性遗传型，另一种为双亲遗传型。胎盘间充质发育不良（PMD）是一种罕见的胎盘疾病，其特征是宏观和微观表现的特定组合，其发病机制复杂且异质性较强，可能与11p15.5染色体上的表观遗传或遗传改变有关。ABMC通常是在葡萄胎标本的病理检查中偶然发现的，但在某些PMD病例中也可能出现。尽管ABMC和PMD在超声表现、形态学特征及p57蛋白表达上可能存在差异，但它们在定义、发病机制、组织病理学评估和临床处理方面存在区别。
越来越多的病理学家熟悉良性葡萄胎，但很少有人将ABMC和PMD视为独立的疾病。本文综述了最新的研究结果，为ABMC和PMD的诊断提供了实用的方法。
引言
将良性葡萄胎（HM）与非葡萄胎标本区分开来，并将其进一步分类为完全性葡萄胎（CHM）或部分性葡萄胎（PHM），对于患者的管理和预后至关重要。由于早期妊娠超声检查的广泛应用及其诊断能力的提升，以及产科医生对这种异常情况的认识不断增加，妊娠葡萄胎的产前诊断水平已有所提高。超声检查中发现的胎盘空泡提示良性葡萄胎的可能；胚胎/胎儿缺失以及母体人绒毛膜促性腺激素（hCG）水平高于妊娠年龄的正常值也有助于确诊CHM。相反，如果观察到胎盘空泡但胎儿仍在发育，则应怀疑PHM，同时还需考虑其他鉴别诊断。1然而，刮宫标本或胎盘的术后组织病理学检查仍是诊断的金标准，可借助辅助技术来进一步明确诊断。在病理检查中，良性葡萄胎的两种鉴别诊断包括雄性遗传/双亲嵌合/嵌合体（ABMC）和胎盘间充质发育不良（PMD），尽管这两种情况存在一定的重叠，但不可混淆。本文旨在描述ABMC和PMD的主要临床病理学和遗传学特征，以及如何通过这些特征进行准确诊断。
背景
区分良性葡萄胎（HM）与非葡萄胎标本，并将其细分为完全性葡萄胎（CHM）和部分性葡萄胎（PHM），对于患者的管理和预后判断至关重要。得益于早期妊娠超声检查的普及和诊断能力的提升，以及产科医生对这种异常情况的认识加深，妊娠葡萄胎的产前诊断水平已显著提高。超声检查中发现的胎盘空泡是良性葡萄胎的典型表现；胚胎/胎儿缺失以及母体hCG水平高于妊娠年龄的正常值支持CHM的诊断。相反，如果观察到胎盘空泡但胎儿仍在发育，则应怀疑PHM，但仍需考虑其他可能的鉴别诊断。1然而，刮宫标本或胎盘的术后组织病理学检查仍是确诊的金标准，可结合其他辅助技术进一步明确诊断。良性葡萄胎的两种鉴别诊断包括雄性遗传/双亲嵌合/嵌合体（ABMC）和胎盘间充质发育不良（PMD），尽管两者之间存在部分重叠，但不可混淆。本文旨在描述ABMC和PMD的主要临床病理学和遗传学特征，以及如何通过这些特征进行准确诊断。
部分内容
背景
良性葡萄胎及其类似病变的常规组织病理学诊断方法包括肉眼观察和显微镜检查，结合p57蛋白免疫染色。虽然肉眼可见的囊泡并非总是存在，但它是良性葡萄胎的典型特征。从形态学上看，葡萄胎绒毛表现为水肿性肿胀、囊泡形成及不同程度的滋养细胞增生。CHM的额外形态学诊断标准还包括芽生结构或息肉样形态、基质核破裂等。
定义
ABMC的特征是两种不同细胞系的混合：一种为雄性遗传细胞系，携带两份父系基因组；另一种为双亲遗传细胞系，携带一份母系基因组和一份父系基因组。该诊断需要特定的遗传学检测来确认这两种细胞系的存在。雄性遗传细胞系的分布可能不同，通常局限于基质层，但在某些情况下也可能局限于滋养层。
胎盘间充质发育不良
PMD是一种罕见的胎盘疾病，可能与胎儿和新生儿的各种异常相关。其宏观和微观特征包括明显增大的胎盘、扩张扭曲的绒毛膜血管、囊性改变或囊泡形成，以及形态异常的绒毛、异常的基质结构和血管系统，且无滋养细胞增生现象。
早期研究中首次描述了类似PHM的异常增大的绒毛。
结论
本文详细描述了ABMC和PMD的主要临床病理学和遗传学特征，强调了它们之间的相似性和差异。如图8所示，两者共同的特征是p57蛋白表达不一致。ABMC是一种基于遗传因素的疾病，而PMD则是一种由宏观和微观特征定义的胎盘病变，其病因复杂且异质性强，其中雄性遗传/双亲嵌合/嵌合现象仅是其可能的病因之一。
