MET融合型Spitz肿瘤的临床、形态学和分子学特征

《The American Journal of Dermatopathology》：Clinical, Morphologic, and Molecular Findings in MET Fusion Spitz Neoplasms

Spitz肿瘤MET融合亚型的三种形态学模式及分子特征研究显示，MET融合常见于 spindle细胞型伴真皮网状结构，ZKSCAN1融合占40%，但无TERT突变或CDKN2A缺失，预后良好。

　　

摘要 通俗语言总结

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了解不同亚型Spitz肿瘤的典型临床、形态学和分子特征有助于诊断和管理这些病例。大约1%–2%的Spitz肿瘤具有MET融合驱动基因。然而，目前关于这种特定亚型Spitz肿瘤的文献资料非常有限。在我们的研究系列中，9例被诊断为非典型Spitz肿瘤，1例被诊断为Spitz痣。我们发现了3种特征性的形态学模式：第一种模式是梭形Spitz样黑色素细胞的扩张性巢状结构，以复杂网络状排列形式存在于真皮层，形成较大的结节性病变；第二种模式是梭形Spitz样黑色素细胞的细长束状或带状结构，以紧密交织的复杂网络状排列形式存在于真皮层，形成斑块状结构；第三种模式是同时具有上皮样和梭形细胞特征，这些细胞以复杂网络状排列形式存在于真皮层，这在多种Spitz肿瘤中都有观察到。与81例对照Spitz肿瘤相比，MET融合的病例更常表现为梭形细胞和真皮层中的复杂网络状生长模式。最常见的融合基因是ZKSCAN1（4/10）。融合基因的拷贝数增加较为常见，出现在61%的病例中。我们的所有病例均无TERT启动子突变或CDKN2A的纯合缺失。所有患者术后恢复良好，未出现复发，平均随访时间为35个月。

通俗语言总结：本研究探讨了一种罕见的Spitz肿瘤亚型，其特征是MET基因融合，这类肿瘤占所有Spitz肿瘤的1%-2%。研究人员在这些肿瘤中发现了三种主要的形态学特征，主要表现为梭形黑色素细胞。在研究的10例病例中，9例为非典型Spitz肿瘤，1例为Spitz痣。MET融合肿瘤通常具有梭形细胞和复杂网络状生长模式，其中ZKSCAN1是最常见的融合基因。融合基因的拷贝数增加较为常见，但未发现TERT启动子突变或CDKN2A缺失。患者的预后良好，在平均35个月的随访期间未出现复发。