一种神经营养酪氨酸受体激酶相关肿瘤——在一名44岁女性的乳房中表现为纺锤形细胞肿瘤

《The American Journal of Dermatopathology》：Neurotrophic Tyrosine Receptor Kinase–Rearranged Spindle Cell Neoplasm Presenting on the Breast of a 44-Year-Old Woman

皮肤乳腺NTRK-RSCN首例报告：女性右乳腺缓慢增大红肿结节经活检及基因测序确诊为EML4-NTRK3融合，手术清创后病理阴性。

　　

摘要 通俗语言总结

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神经营养酪氨酸受体激酶重排型梭形细胞肿瘤（NTRK–RSCN）是一种罕见的软组织肉瘤，其特征是存在多种NTRK基因融合。这类肿瘤具有多样的组织学特征和临床表现，其中NTRK融合基因是关键的致癌驱动因素。我们介绍了一例44岁女性的病例：她右乳内侧有一个逐渐增大的红色结节，直径约1.3厘米。活检显示，结节由单形梭形细胞增生构成，这些细胞浸润皮下脂肪，并伴有淋巴浆细胞性炎症。病变细胞对S100、CD34和Pan-TRK抗原呈阳性。下一代测序技术检测出EML4–NTRK3基因的重排。鉴于NTRK–RSCN具有局部侵袭性且转移病例较为罕见，建议进行彻底的手术切除。患者接受了广泛切除手术，切除边缘呈阳性，术后经过再次切除确认无残留肿瘤。在本病例中，下一代测序技术在确诊过程中发挥了关键作用。这是首例发生在乳腺皮肤上的EML4–NTRK3融合梭形细胞肿瘤的报道。

通俗语言总结：神经营养酪氨酸受体激酶重排型梭形细胞肿瘤（NTRK–RSCN）是一种由NTRK基因融合引起的罕见软组织肉瘤。该病例描述了一名44岁女性乳腺上出现缓慢生长的结节，经诊断为具有EML4–NTRK3基因重排的梭形细胞肿瘤。由于肿瘤具有局部侵袭性，因此进行了手术切除。下一代测序技术对于确定具体的基因融合类型至关重要，有助于准确诊断和治疗方案的制定。这是首次记录到此类肿瘤发生在乳腺上的病例，凸显了基因检测在罕见癌症诊断中的重要性。