表浅性ALK重排黏液样梭形细胞肿瘤，伴有异常角蛋白表达及罕见的基因融合伙伴

《The American Journal of Dermatopathology》：Superficial ALK-Rearranged Myxoid Spindle Cell Neoplasm With Aberrant Keratin Expression and a Rare Gene Fusion Partner

表面性ALK重排性黏液性间叶细胞肿瘤/上皮样纤维组织细胞瘤（SAMS/EFH）为新型杂交软组织肿瘤，其分子特征为S100和CD34共表达伴受体酪氨酸激酶融合。本研究报道1例具有罕见ALK::PRKAR1A融合及异常细胞角蛋白表达的SAMS/EFH病例，扩展了该类新肿瘤的生物学谱系。

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摘要 通俗语言总结

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表面ALK重排的黏液样梭形细胞肿瘤/上皮样纤维组织细胞瘤（SAMS/EFH）是一种新定义的混合性软组织肿瘤，属于更广泛的S100和CD34共同表达的梭形细胞肿瘤类别，这类肿瘤含有受体酪氨酸激酶融合蛋白。多个研究团队致力于描述和表征SAMS/EFH的形态学和免疫表型特征，并探讨其与其它外观相似但由分子机制驱动的肿瘤之间的关系。为了进一步扩展对这种肿瘤的认识，我们报告了一例具有独特异常细胞角蛋白表达及罕见ALK::PRKAR1A融合的SAMS/EFH病例，从而丰富了这类新型肿瘤的谱系。

通俗语言总结：表面ALK重排的黏液样梭形细胞肿瘤/上皮样纤维组织细胞瘤（SAMS/EFH）是一种新型的混合性软组织肿瘤。这类肿瘤同时表达S100和CD34标记物，并含有受体酪氨酸激酶融合蛋白。本研究报道了一例具有异常细胞角蛋白表达和罕见ALK::PRKAR1A融合的SAMS/EFH病例，有助于加深对这类新发现肿瘤的理解，突显了它们的多样性及其与其他类似分子驱动肿瘤的潜在关联。

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