一名T细胞急性淋巴细胞白血病患者在异基因移植后出现伴有DNMT3A突变的孤立性皮肤黄肉芽肿

《The American Journal of Dermatopathology》：Solitary Cutaneous Xanthogranuloma With DNMT3A Mutation Arising Postallogenic Transplant in a Patient With T-Cell Acute Lymphoblastic Leukemia

患者接受T细胞急性淋巴细胞白血病异体造血干细胞移植后，常规皮肤检查发现DNMT3A突变克隆的成熟组织细胞增生性肿瘤，提示克隆演化或转分化可能，强调持续监测必要性。

　　

摘要通俗语言总结

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在淋巴细胞增生性疾病之后发展出成熟的组织细胞肿瘤的情况较为罕见，但有充分的文献记录。先前的研究通过T细胞和B细胞受体克隆性分析证明了这两种疾病之间的克隆关系，支持了细胞转分化的概念。我们报告了一例独特的病例：一名曾患有T细胞急性淋巴细胞淋巴瘤并接受过异基因干细胞移植的患者，在常规全面皮肤检查中发现了一个孤立的、症状轻微的黄色肉芽肿。对该皮肤病变进行下一代测序后发现，存在与患者先前淋巴瘤相同的DNMT3A突变，尽管该患者在血液和骨髓中的形态学及分子学检查均显示处于缓解状态。这一病例强调了密切监测的重要性，并提示可能存在通过克隆进化或细胞转分化实现的机制联系。

通俗语言总结本研究报道了一例罕见病例：一名曾患有T细胞急性淋巴细胞淋巴瘤的患者在淋巴细胞增生性疾病之后发展出了成熟的组织细胞肿瘤。在常规皮肤检查中发现了黄色肉芽肿，下一代测序显示其存在与患者先前淋巴瘤相同的DNMT3A突变。这一发现表明这两种疾病之间存在克隆关系，可能是通过细胞转分化或克隆进化实现的，尽管患者当时处于缓解状态。该病例强调了对于有此类疾病病史的患者需要持续监测的必要性。