长期存在的双侧成人期眶黄肉肿，其独特的组织学表现有助于确诊胆固醇贮积症

《The American Journal of Dermatopathology》：Long-Standing Bilateral Adult-Onset Orbital Xanthogranuloma With Unique Histologic Findings Uncovering the Diagnosis of Sitosterolemia

Sitosterolemia患者因眼眶黄瘤和肌腱黄瘤长期未诊断，基因检测发现ABCG5突变，证实疾病并提示早期检测可预防血管并发症。

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摘要 通俗语言总结

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植物甾醇血症是一种罕见的常染色体隐性遗传性脂质代谢紊乱，其特征是血浆中植物甾醇水平显著升高、早发性动脉粥样硬化以及皮肤黄瘤。成人期发病的眶周肉芽肿（AOX）是一种非朗格汉斯细胞组织细胞增生症，表现为眶周组织中的肉芽肿性浸润。我们报告了一例49岁女性的病例，她双侧眼周有肿瘤和腱鞘黄瘤，但这些症状长达20多年未被诊断。通过对多个活检样本进行15年的组织病理学检查，发现符合AOX特征的肉芽肿性浸润，并伴有此前未描述过的细胞质内嗜酸性颗粒。影像学检查显示心脏和脑血管严重狭窄。实验室检测显示β-植物甾醇、菜油甾醇和豆甾烷醇水平显著升高。基因分析发现ABCG5基因存在纯合无义突变，从而确诊为植物甾醇血症。这是第三例与植物甾醇血症相关的AOX病例。该患者体内观察到的嗜酸性颗粒的具体意义尚不清楚。我们的研究结果强调了AOX作为植物甾醇血症的一种罕见但可能被忽视的皮肤表现形式的重要性。对于存在不明原因的肉芽肿性病变的患者，尤其是伴有血管疾病或异常血脂谱的患者，应考虑检测植物甾醇水平和进行基因检测。识别这种关联有助于早期诊断和针对性治疗，从而可能降低这种可治疗的代谢紊乱带来的危及生命的并发症风险。

通俗语言总结植物甾醇血症是一种罕见的遗传性疾病，会导致植物甾醇水平升高、早发性动脉粥样硬化以及皮肤上出现黄瘤。本案例描述了一名49岁的女性，她患植物甾醇血症超过20年，但未得到及时诊断，最终出现眼周肿瘤和腱鞘黄瘤。活检结果显示异常的细胞浸润，影像学检查发现心脏和脑血管严重狭窄。实验室检测证实其植物甾醇水平升高，基因检测发现ABCG5基因存在突变。这是第三例将成人期发病的眶周肉芽肿（AOX）与植物甾醇血症联系起来的病例。通过检测植物甾醇水平和进行基因检测可以实现早期诊断，从而预防严重并发症。

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