CRTC1::TRIM11 皮肤肿瘤模拟原发性真皮黑色素瘤：病例报告及文献综述

《The American Journal of Dermatopathology》：CRTC1::TRIM11 Cutaneous Tumor Mimicking Primary Dermal Melanoma: Case Report With Literature Review

CTCT是一种罕见皮肤肿瘤，病理上易与黑素瘤混淆，需通过CRTC1::TRIM11融合基因确诊。本例39岁女性左腿CTCT经Mohs手术切除后22个月无复发转移，证实其生物学行为异质性，强调分子诊断与长期随访的重要性。

　　

摘要 通俗语言总结

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CRTC1::TRIM11皮肤肿瘤（CTCT）是一种新发现的皮肤黑色素缺乏性肿瘤，其特征为上皮样到梭形细胞形态，并具有黑色素细胞分化能力，同时存在CRTC1::TRIM11基因的易位。由于描述其生物学行为的病例数量有限，因此将其与组织病理学上的类似疾病（包括透明细胞肉瘤以及转移性或原发性皮肤黑色素瘤）区分开来至关重要。本文报道了一例39岁女性的病例，她的左腿上出现了CTCT，组织病理学上与皮肤黑色素瘤相似。患者在就诊前1年在左腓骨外侧面出现了一个触痛性结节，该结节逐渐增大。通过对病变部位进行穿刺活检并随后进行切除，发现真皮层中存在密集的梭形细胞肿瘤。这些梭形细胞呈无色，其中部分细胞的核略微增大，有丝分裂率为4/mm2。病变细胞对SOX10和MITF呈弥漫性阳性反应，而S100和HMB45染色结果为阴性。通过下一代测序技术检测到CRTC1::TRIM11基因的存在，并且未发现与透明细胞肉瘤相关的染色体易位，最终确诊为CTCT。该患者接受了莫氏显微外科手术。治疗后22个月内，未出现转移或局部复发。尽管CTCT曾被认为比黑色素瘤或透明细胞肉瘤的侵袭性更低，但近期有研究表明其也可能发生区域性和/或远处转移。因此，需要进一步研究其治疗方法和随访管理策略。

通俗语言总结CRTC1::TRIM11皮肤肿瘤（CTCT）是一种罕见的皮肤肿瘤，外观类似黑色素瘤，但具有独特的遗传特征。本病例研究描述了一名39岁女性的腿部CTCT病例，最初被误诊为皮肤黑色素瘤。通过活检和基因检测，证实了该肿瘤具有特定的遗传标记和CRTC1::TRIM11基因易位。尽管最初认为CTCT的侵袭性较低，但最新研究显示它也可能发生转移。该患者接受了莫氏手术，至今22个月内未出现复发或转移。需要更多研究来明确CTCT的生物学特性及最佳治疗方案。