黏液炎症性成纤维细胞肉瘤（结节坏死型），伴有两个YAP1::MAML2融合基因以及TRIM24::BRAF融合基因

《The American Journal of Dermatopathology》：Myxoinflammatory Fibroblastic Sarcoma, Nodular-Necrotizing Variant With Two YAP1::MAML2 Fusions and TRIM24::BRAF Fusion

滑膜成纤维细胞肉瘤罕见恶性肿瘤，患者40岁右手拇指疼痛误诊为滑囊炎，病理示纤维化性滑膜肉瘤特征，免疫组化阴性，分子检测发现YAP1::MAML2和TRIM24::BRAF融合，后者为首次报道且提示潜在治疗靶点。

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摘要 通俗语言总结

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黏液炎症性纤维肉瘤（MIFS）是一种罕见的恶性软组织肿瘤，通常发生在中年人的远端肢体。组织学上，MIFS表现为黏液样基质、混合性炎症浸润、类似病毒细胞的上皮样/梭形细胞、假脂母细胞以及核周空泡形成。常见的基因改变包括重排和扩增。最近，在MIFS的结节性坏死亚型中发现了YAP1::MAML2融合。我们报告了一例40岁男性的病例，他最初因右拇指疼痛就诊，怀疑为肌腱鞘炎。组织病理学检查显示，在纤维硬化-黏液样基质中存在不同程度的细胞增生，其中上皮样细胞具有囊泡状核，梭形细胞和炎症浸润。局部存在广泛的坏死。免疫组化检测结果显示SOX10、S100、SMA、desmin、MDM2、ALK和CD20均呈阴性。分子遗传学检测发现了2种YAP1::MAML2基因融合以及额外的TRIM24::BRAF融合。尽管之前已有报道MIFS中存在BRAF重排，但将TRIM24作为融合伙伴是首次发现。MIFS中尚未描述过YAP1::MAML2融合与TRIM24::BRAF融合的同时存在。TRIM24是一种参与p53泛素化和肿瘤发生的转录调控因子。TRIM24::BRAF融合已在多种恶性肿瘤中被发现，提示其潜在的致癌作用。本案例强调了MIFS的遗传异质性，并指出需要进一步研究以阐明这些分子改变的临床意义。本报告扩展了MIFS的分子谱型，并突显了先进测序技术在识别罕见基因融合中的诊断价值。TRIM24::BRAF融合可能是一个潜在的治疗靶点，值得进一步研究。

通俗语言总结：黏液炎症性纤维肉瘤（MIFS）是一种罕见的软组织癌症，多发生在中年人的肢体。本案例描述了一名40岁男性，他最初因拇指疼痛被诊断为肌腱鞘炎，后来被确诊为MIFS。基因检测发现了独特的基因融合：YAP1::MAML2和TRIM24::BRAF，这两种融合在MIFS中此前尚未被报道过。TRIM24::BRAF在其他癌症中也有发现，可能参与肿瘤生长，因此可能成为治疗靶点。本案例突显了MIFS的遗传多样性以及先进基因检测在诊断和潜在治疗开发中的重要性。

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