综述：关于新生儿脊柱肌萎缩症筛查成本效益的经济学证据：一项系统评价

《European Journal of Pediatrics》：Economic evidence on the cost-effectiveness of newborn screening for spinal muscular atrophy: a systematic review

脊髓性肌萎缩症（SMA）新生儿筛查（NBS）通过早期诊断和干预显著改善生存质量并降低长期医疗成本，经济模型分析显示其在多国医疗体系中均呈现高成本效益，支持纳入国家筛查项目。

　　

摘要

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经退行性疾病，与婴儿早期死亡的风险相关。新生儿筛查（NBS）是一项重要的公共卫生策略，能够实现早期诊断和干预。经济评估对于支持SMA筛查计划的实施变得至关重要。本系统评价旨在评估不同国家和医疗环境下SMA筛查的成本效益。研究人员在PubMed、ScienceDirect和Scopus数据库中搜索了2000年1月至2025年6月期间关于SMA筛查的成本效益研究。使用标准化的数据提取表格收集了相关数据，包括特征、观点、经济评估和结果。共有六项研究符合预定义的纳入标准，所有研究均进行了成本效益分析。这些研究均为基于经济模型的评估。结果表明，SMA筛查在医疗和社会层面都极有可能具有成本效益。所有六项研究均报告了有利的经济结果，表现为每质量调整生命年（QALY）的增量成本效益比（ICER）、获得的生命年数、每QALY的成本或总成本节约。总体而言，这些发现表明SMA筛查在各种环境中都具有成本效益。该系统评价支持将这一方法纳入国家筛查计划，作为一种具有成本效益且能够挽救生命的公共卫生策略。

结论：这些研究表明，SMA筛查在医疗和社会层面都极有可能具有成本效益。所有六项研究均报告了有利的经济结果，表现为每质量调整生命年（QALY）的增量成本效益比（ICER）、获得的生命年数、每QALY的成本或总成本节约。总体而言，这些发现表明SMA筛查在各种环境中都具有成本效益。该系统评价支持将这一方法纳入国家筛查计划，作为一种具有成本效益且能够挽救生命的公共卫生策略。

试验注册：PROSPERO (CRD42024608296)。

已知信息： • SMA是一种遗传性神经退行性疾病，若不治疗会导致进行性肌肉无力和婴儿早期死亡。 • 通过NBS进行早期检测可以及时干预，显著提高生存率和生活质量。

新发现： • 经过审查的文献一致显示出有利的经济结果，大多数研究显示要么具有成本节约效果，要么每QALY的ICER可接受。 • 这些发现支持将SMA纳入国家筛查计划，因为早期检测可以及时进行治疗，从而改善健康结果并降低长期医疗成本。

已知信息： • SMA是一种遗传性神经退行性疾病，若不治疗会导致进行性肌肉无力和婴儿早期死亡。 • 通过NBS进行早期检测可以及时干预，显著提高生存率和生活质量。

新发现： • 经过审查的文献一致显示出有利的经济结果，大多数研究显示要么具有成本节约效果，要么每QALY的ICER可接受。 • 这些发现支持将SMA纳入国家筛查计划，因为早期检测可以及时进行治疗，从而改善健康结果并降低长期医疗成本。

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种严重的神经退行性疾病，与婴儿早期死亡的风险相关。新生儿筛查（NBS）是一项重要的公共卫生策略，能够实现早期诊断和干预。经济评估对于支持SMA筛查计划的实施变得至关重要。本系统评价旨在评估不同国家和医疗环境下SMA筛查的成本效益。研究人员在PubMed、ScienceDirect和Scopus数据库中搜索了2000年1月至2025年6月期间关于SMA筛查的成本效益研究。使用标准化的数据提取表格收集了相关数据，包括特征、观点、经济评估和结果。共有六项研究符合预定义的纳入标准，所有研究均进行了成本效益分析。这些研究均为基于经济模型的评估。结果表明，SMA筛查在医疗和社会层面都极有可能具有成本效益。所有六项研究均报告了有利的经济结果，表现为每质量调整生命年（QALY）的增量成本效益比（ICER）、获得的生命年数、每QALY的成本或总成本节约。总体而言，这些发现表明SMA筛查在各种环境中都具有成本效益。该系统评价支持将这一方法纳入国家筛查计划，作为一种具有成本效益且能够挽救生命的公共卫生策略。

结论：这些研究表明，SMA筛查在医疗和社会层面都极有可能具有成本效益。所有六项研究均报告了有利的经济结果，表现为每质量调整生命年（QALY）的增量成本效益比（ICER）、获得的生命年数、每QALY的成本或总成本节约。总体而言，这些发现表明SMA筛查在各种环境中都具有成本效益。该系统评价支持将这一方法纳入国家筛查计划，作为一种具有成本效益且能够挽救生命的公共卫生策略。

试验注册：PROSPERO (CRD42024608296)。

已知信息： • SMA是一种遗传性神经退行性疾病，若不治疗会导致进行性肌肉无力和婴儿早期死亡。 • 通过NBS进行早期检测可以及时干预，显著提高生存率和生活质量。

新发现： • 经过审查的文献一致显示出有利的经济结果，大多数研究显示要么具有成本节约效果，要么每QALY的ICER可接受。 • 这些发现支持将SMA纳入国家筛查计划，因为早期检测可以及时进行治疗，从而改善健康结果并降低长期医疗成本。