二维斑点追踪超声心动图评估成骨不全症儿童亚临床心功能不全：疾病严重程度与心室功能的相关性研究

《Pediatric Research》：Assessment of cardiac function by speckle tracking echocardiography in children with osteogenesis imperfecta

本研究针对成骨不全症（OI）患儿心血管并发症缺乏早期诊断工具的问题，通过二维斑点追踪超声心动图（2D-STE）评估30例OI患儿与健康对照的心功能。结果发现OI患儿存在左/右心室收缩舒张功能亚临床障碍，且心腔结构参数（AO、LAD、LVEDD等）扩大与疾病严重程度呈正相关，而整体纵向应变（2D-GLS）等敏感指标与病情严重度负相关。该研究为OI患儿早期心脏病变筛查提供了影像学依据，建议将2D-STE纳入常规随访。

　　

成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种罕见的遗传性结缔组织疾病，由于COL1A1或COL1A2基因突变导致I型胶原合成异常，典型表现为骨骼脆性增加和反复骨折。然而，I型胶原同样是心脏瓣膜、血管外膜及心肌间质的重要成分，这使得OI患者面临潜在的心血管系统受累风险。既往研究多聚焦于成人OI患者，发现其常合并主动脉扩张、瓣膜病变及心肌功能障碍，但关于儿童患者的心功能评估却鲜有报道。由于传统超声心动图对早期心功能改变的敏感性不足，如何无创、精准地识别OI患儿的亚临床心脏病变，并探索其与疾病严重程度的内在关联，成为临床亟待解决的关键问题。

为此，研究团队在《Pediatric Research》发表了题为《Assessment of cardiac function by speckle tracking echocardiography in children with osteogenesis imperfecta》的临床研究。该研究创新性地应用二维斑点追踪超声心动图（2D-STE）这一先进影像技术，对OI患儿的心肌力学性能进行定量分析，旨在揭示其早期心功能改变特征及与病情严重度的相关性。

本研究采用横断面设计，纳入2023年7月至2024年7月于坦塔大学医院遗传科就诊的30例OI患儿（年龄8.5±3.8岁）及30例年龄、性别匹配的健康对照。所有受试者均接受常规超声心动图、组织多普勒成像及2D-STE检查。关键技术方法包括：通过二维及M型超声测量心腔结构参数（如左房直径LAD、左室舒张末径LVEDD、主动脉直径AO等）；利用脉冲多普勒评估舒张功能（二尖瓣E/A峰比值）；采用组织多普勒测定心肌运动速度（如S‘波、e’/a‘比值）；核心是通过QLab软件分析2D-STE数据，自动计算左/右心室整体纵向应变（LV 2D-GLS、RV 2D-GLS），以负值绝对值越大代表心肌收缩功能越好。

研究结果

人口学与临床特征：OI组身高（111.9±24.9 cm vs. 137.4±22.3 cm）、体重（18.2±12.1 kg vs. 28.9±6.9 kg）及血红蛋白水平（10.8±1.3 g/dL vs. 12.1±1.3 g/dL）均显著低于对照组（P<0.05），提示OI患儿存在生长发育迟缓及轻度贫血。疾病严重程度分级显示40%为轻度、30%中度、30%重度。

左心室功能分析：常规超声参数如室间隔厚度（IVS）、左室缩短分数（LVFS）在两组间无差异，但OI组AO（2.4±0.3 cm vs. 2.1±0.4 cm）、LAD（2.7±0.5 cm vs. 2.3±0.4 cm）、LVEDD（3.8±0.6 cm vs. 3.7±0.5 cm）及LVESD（2.4±0.3 cm vs. 2.2±0.2 cm）均显著增大（P<0.05）。2D-STE揭示OI组LV 2D-GLS明显受损（-17.9±2.5% vs. -21.3±2.6%, P=0.001），组织多普勒显示LV S波速度（5.4±1 cm/s vs. 6.9±0.7 cm/s）及舒张功能指标E/e‘比值（5.3±0.37 vs. 7.5±2.38）亦显著降低（P<0.001）。

右心室功能分析：OI组右室直径（RVD, 1.9±0.5 cm vs. 1.5±0.3 cm）和肺动脉平均直径（MPA, 2.0±0.3 cm vs. 1.6±0.2 cm）显著增大（P<0.001），而三尖瓣环收缩期位移（TAPSE, 1.8±0.3 cm vs. 2.0±0.2 cm）、RV S波速度（7.4±0.7 cm/s vs. 8.5±1.9 cm/s）及RV 2D-GLS（-18.3±4.5% vs. -24.6±4.1%）均显著降低（P<0.05）。

疾病严重程度相关性：AO、LAD、LVEDD、LVESD、MPA及RVD与疾病严重度呈正相关（r=0.413-0.634, P<0.05），而LV 2D-GLS（r=-0.516）、RV e‘/a’比值（r=-0.439）及RV 2D-GLS（r=-0.712）与严重度呈负相关（P<0.05），提示心肌功能恶化随病情加重而加剧。

结论与讨论

本研究首次在儿科领域证实OI患儿存在双心室亚临床收缩及舒张功能障碍，其机制与I型胶原缺陷导致心肌基质结构改变密切相关。2D-STE技术较传统超声更敏感地捕捉到早期心肌力学异常，且功能参数与疾病严重度显著相关。这些发现为OI患儿心血管并发症的早期预警提供了重要影像学生物标志物，强调应将2D-STE纳入常规心脏随访体系。尽管研究存在单中心、样本量有限等局限性，但其结果凸显了对OI患儿开展系统性心脏评估的紧迫性，为未来制定儿科OI心血管管理指南奠定了循证基础。