《Journal of Clinical Epidemiology》：Methods for developing diagnostic criteria for conditions without objective tests, biomarkers or reference standards: a scoping review
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诊断标准制定方法研究：针对缺乏客观检测的疾病，分析139项研究显示71%采用专家共识法（多采用德尔菲法），但存在方法报告不全、证据整合不足及患者参与缺失（仅18%研究涉及患者咨询），亟需标准化指导框架。
萨缪尔·J·怀特（Samuel J. White）|蒂莫西·H·巴克（Timothy H. Barker）|特蕾西·梅林（Tracy Merlin）|格蕾丝·霍兰德（Grace Holland）|莎伦·桑德斯（Sharon Sanders）|奥菲·奥马霍尼（Aoife O’Mahony）|塔尼亚·帕蒂拉纳（Thanya Pathirana）|丽贝卡·泰斯（Rebecca Theiss）|丹妮尔·波洛克（Danielle Pollock）|娜塔莎·里德（Natasha Reid）|扎卡里·芒恩（Zachary Munn）
健康证据综合、建议与影响研究组（Health Evidence Synthesis, Recommendations & Impact, HESRI），阿德莱德大学公共卫生学院，澳大利亚南澳大利亚州阿德莱德市
摘要
目的
诊断标准在临床决策中起着重要作用，尤其是在缺乏客观检测方法、生物标志物或参考标准的情况下。尽管诊断标准至关重要，但目前尚无明确的方法学指导来制定这些标准。本综述旨在识别和描述在缺乏客观检测方法、生物标志物或参考标准的情况下用于制定诊断标准的方法学方法。
研究设计与范围
我们根据JBI方法论和PRISMA-ScR报告指南进行了这项综述。纳入了2000年至2024年间发表的、描述了在无客观检测方法、生物标志物或参考标准的情况下制定诊断标准方法的研究。数据通过多个数据库进行全面检索，并结合灰色文献搜索和专家咨询进行补充。数据由两名独立评审员提取，并通过描述性统计和定性内容分析进行整合。
结果
我们共纳入了139项研究。方法学报告的不完善是评估其可信度的一个障碍。作者们采用了三种主要方法中的一种或多种来制定诊断标准：基于共识的方法、基于文献的方法和/或基于原始研究的方法。在139项研究中，有98项（71%）采用了基于共识的方法，其中德尔菲法（Delphi）或改良德尔菲法最为常用。在139项研究中，有36项（26%）未明确说明证据在诊断标准制定中的作用。在使用基于共识的方法制定诊断标准的研究中，仅有5项（5%）采取了确保专家小组多样性的前瞻性措施，18项（18%）进行了患者或利益相关者的咨询。
结论
在缺乏客观检测方法或标准的情况下制定诊断标准的方法学方法存在差异，报告方式也不一致，且往往缺乏明确的证据支持。制定具体的方法学指导有助于改善这一状况。
通俗语言总结
当无法通过实验室检测或扫描来确诊时，医生可能会使用诊断标准来帮助判断患者的病情。目前尚无明确的制定标准的方法，这可能导致标准的不统一性和混乱。
我们探讨了这一问题的重要性——因为缺乏透明度或方法学严谨性的诊断标准可能导致误诊、患者受损或医疗资源分配不公。我们还研究了在缺乏客观检测方法时研究人员如何制定诊断标准。大多数研究依赖专家会议，但许多研究并未说明专家的选择方式、证据收集过程或是否纳入了患者等不同观点。
我们的研究表明，现有的做法往往缺乏充分的解释，可能存在偏见或信息不完整。通过了解存在的问题及可行的改进方法，我们希望这项研究能推动更透明、更可靠的标准制定流程，从而为患者和医疗提供者带来更明确、更公平的诊断依据。
