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Hirschsprung病为先天性胃肠动力障碍，以肠神经节缺失致功能梗阻为特征。诊断需结合临床表现、影像学及组织学检查，手术多采用Swenson、Duhamel或Soave等拖出术式。尽管手术技术进步，仍存在Hirschsprung相关肠炎等长期并发症，未来可探索再生治疗。
Sarah Ellul|Michael Stanton
Sarah Ellul 医学博士（梅利特）注册皇家外科医学院会员（爱丁堡）是一名儿科外科实习医生，目前在英国南安普顿儿童医院工作。利益冲突：未声明
摘要
赫希施普龙病（Hirschsprung disease）是最常见的先天性胃肠道运动障碍。其特征是远端肠道缺乏肠神经节细胞，导致功能性梗阻。本文为外科实习医生提供了全面的概述，重点介绍了该疾病的病理生理学、临床表现、诊断方法、治疗措施及预后。该病通常在新生儿期表现为远端肠梗阻的症状，但诊断可能延迟。诊断方法包括直肠活检、造影灌肠和肛门直肠测压。初始治疗包括通过直肠灌洗进行肠道减压；如果效果不佳，则需建立造口。最终治疗需切除无神经节细胞的部分肠道，最常用的方法是Swenson、Duhamel或Soave等手术技术。虽然越来越多地选择一期手术，但在复杂病例中仍需分阶段治疗并先建立造口。尽管外科技术有所进步，但赫希施普龙相关肠炎（HAEC）、便秘和失禁等并发症仍然存在，尤其是HAEC在术前术后都存在显著风险。长期预后受疾病范围、手术方式及相关异常的影响。新兴的再生医学疗法，如肠神经干细胞移植，为未来治疗提供了希望。本文强调了临床决策的重要性，并指出了优化长期护理所面临的挑战。
引言
赫希施普龙病是最常见的先天性胃肠道运动障碍，其特征是远端肠道不同长度段缺乏神经节细胞（无神经节现象）。这种无神经节现象同时影响位于环形肌与黏膜之间的黏膜下（Meissner）神经丛和位于纵行肌与环形肌之间的肌间（Auerbach）神经丛，从而导致功能性梗阻。该病通常在新生儿期表现为远端肠梗阻的症状。仔细的临床评估对于区分各种潜在诊断至关重要。
初始治疗以支持性措施为主，包括补液、鼻胃减压、广谱抗生素使用以及直肠灌洗以减轻结肠压力。最终治疗需切除无神经节细胞段，并通过Swenson、Duhamel或Soave等技术将具有神经节功能的肠道重新连接到齿状线附近。部分婴儿在完成这些手术前需要先建立造口。
尽管外科技术有所进步，但长期并发症仍较为常见，如赫希施普龙相关肠炎（HAEC）及持续性肠道功能障碍（如便秘或失禁）。值得注意的是，高达10%的患者可能出现严重症状，需要永久性结肠造口。
本文旨在为外科实习医生提供关于赫希施普龙病的教育性概述，涵盖病理生理学、诊断、初始及最终治疗措施以及常见术后并发症等内容，重点介绍临床决策、实际手术注意事项及长期预后，以帮助全面理解这一复杂疾病。
病因与病理生理学
赫希施普龙病源于胚胎发育过程中神经嵴细胞从头部向尾部的迁移、增殖及分化过程中的异常。这导致远端胃肠道不同长度段缺乏肠神经节细胞（无神经节现象）。肠神经系统（ENS）作为周围神经系统的主要组成部分，主要独立于中枢神经系统运作，负责胃肠道的内在调节。
临床表现与诊断
赫希施普龙病的临床表现通常在新生儿出生后不久出现。症状包括远端肠梗阻（48小时内无法排出胎便）、腹部胀气和胆汁性呕吐。约三分之一的患者是在出生后回家后才被确诊的。
症状的严重程度和表现取决于受影响的无神经节肠道段的位置和长度。
诊断
赫希施普龙病的诊断依赖于临床、影像学、组织学及有时需要进行的肛门直肠测压等多方面评估。
确诊的金标准是通过直肠活检进行组织学检查，活检可通过吸力装置或开放式直肠手术获取。在正常神经支配的肠道中，肌间神经丛和黏膜下神经丛中都存在神经节细胞；而在赫希施普龙病患者中，这些细胞缺失。
初始治疗
初始治疗旨在减轻扩张的近端结肠的压力，并预防肠炎等并发症，同时等待最终手术治疗。
如果家长/护理人员能够在医院外安全有效地进行直肠灌洗操作，可以对其进行相关培训。
如果直肠灌洗无效（例如存在持续梗阻症状或肠炎迹象），则需要采取其他措施。
术后并发症与预后
赫希施普龙病一期手术后的常见并发症包括吻合口渗漏、狭窄、肠梗阻、造口周围脓肿和会阴部损伤。
长期并发症主要表现为肠道功能障碍，如便秘、粪便失禁和反复发作的肠炎。这些问题可能与手术因素有关，如直肠活动度改变、肛门括约肌过度牵拉及盆底功能异常等。
结论
近几十年来，儿科外科医生在理解赫希施普龙病的病理生理学及改进其手术治疗方法方面取得了显著进展。这些进步使得重建手术的并发症率和死亡率显著降低，极大提高了患者的生活质量和短期及长期预后。然而，仍需进一步努力以优化治疗效果并解决相关挑战。
