《Urologic Oncology: Seminars and Original Investigations》：Unraveling Smooth Muscle-Rich Renal Cell Carcinoma: Clinical, Oncological, Genetic, and Pathological Insights
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smrRCC多见于黑人男性，常表现为双侧多灶性肾肿瘤，需多次手术，病理多混合类型，遗传学评估发现ASXL1基因变异可能增加风险。
鲁本·布拉赫曼-布劳恩（Ruben Blachman-Braun）| 米兰·H·帕特尔（Milan H Patel）| 布拉登·米兰（Braden Millan）| 劳伦·洛巴赫（Lauren Loebach）| 凯西·D·沃克（Cathy D. Vocke）| 克里斯托弗·J·里基茨（Christopher J. Ricketts）| 贾斯基拉特·萨伊尼（Jaskirat Saini）| 桑迪普·古拉姆（Sandeep Gurram）| 玛丽亚·J·梅里诺（Maria J Merino）| W·马斯顿·莱因汉（W Marston Linehan）| 马克·W·鲍尔（Mark W Ball）
美国马里兰州贝塞斯达市国立卫生研究院（National Institutes of Health）国家癌症研究所（National Cancer Institute）泌尿肿瘤科（Urologic Oncology Branch）
摘要
目的
介绍我们机构在平滑肌丰富型肾细胞癌（smooth muscle-rich renal cell carcinoma，简称smrRCC）方面的诊疗经验，重点关注临床表现、外科治疗、肿瘤学结果及遗传特征。
材料与方法
回顾性分析了2008年1月至2025年4月期间在我机构接受治疗的smrRCC患者的病历。收集并分析了患者的临床、外科、病理及遗传数据。
结果
共确诊26例smrRCC患者；初次肾切除手术时的中位年龄为59.5岁（范围：51.5–65.3岁）。其中19例（73.1%）为男性，19例（73.1%）为非裔美国人；23例（88.5%）患者的影像学检查显示双肾多灶性病变。患者共接受了48次肾切除手术，每次手术切除4个（2–6个）肿瘤，34次手术（70.8%）仅发现smrRCC肿瘤。总共切除216个肿瘤，其中171个（79.2%）符合smrRCC的病理特征。1例初始诊断为smrRCC pT3级（ISUP/Furman分级3级）的患者出现了转移。在8例（30.7%）患者中检测到意义不明的种系ASXL1基因变异。
结论
smrRCC在非裔美国人中较为常见；尽管未发现明确的遗传学变异，但该类型肿瘤常表现为双肾多灶性病变，患者通常需要多次肾切除手术。遗传学检测提示种系ASXL1基因变异可能增加患病风险。病理报告显示同一患者体内可能存在smrRCC与其他类型的肿瘤。我们的研究结果表明，病理分级和分期可能影响smrRCC的肿瘤行为和转移潜能。
引言
一种罕见的肾细胞癌亚型表现为平滑肌表型，病理学检查可见透明细胞、明显的平滑肌成分及纤维组织。这类肿瘤有多种名称，包括具有平滑肌间质的肾细胞癌、具有血管平滑肌瘤样间质的肾细胞癌等。本文将其称为平滑肌丰富型肾细胞癌（smrRCC）。由于这类肿瘤较为罕见，相关研究相对较少，其病理学特征和遗传背景仍不明确。
smrRCC患者常出现双肾多灶性病变，多数在手术时病变局限于肾脏，整体疾病进展较为缓慢。目前缺乏关于该病自然史的长期数据。尽管已有研究表明TSC1、TSC2、MTOR、ELOC（旧称TCEB1）或ASXL1基因的种系/体细胞变异可能与该肿瘤相关，但其分子机制和遗传背景仍不明确。值得注意的是，这种肿瘤的平滑肌瘤样间质可能来源于肿瘤周围包膜区域或胶原隔膜中的平滑肌细胞。
本研究基于26例患者的临床资料，旨在探讨smrRCC的自然史，包括临床表现、外科治疗、肿瘤学结果及遗传特征。
参与者选择与临床变量评估
回顾性分析了2008年1月至2025年4月期间在我机构接受肾切除手术的所有患者。从电子病历中提取了临床和外科信息，包括手术方式、完整手术史、转移情况以及终末期肾病（ESRD）的发生情况。
结果
共确诊26例smrRCC患者（图1）。初次诊断时的中位年龄为60岁（四分位数范围：54.3–65.5岁）。其中19例（73.1%）为男性，7例（26.9%）为非裔美国人；23例（88.5%）患者的影像学检查显示双肾多灶性病变。12例（46.2%）接受单侧肾切除手术，14例（53.8%）接受双侧肾切除手术。
讨论
本研究分析了26例smrRCC患者的临床表现、外科治疗结果和遗传特征，是目前规模最大的相关患者队列。研究发现：非裔美国人比例较高；多数患者表现为双肾多灶性病变；部分患者同时存在非smrRCC类型的肿瘤。
结论
smrRCC在非裔美国人中更为常见；患者常需多次肾切除手术。遗传学检测显示种系ASXL1基因变异可能增加患病风险。病理报告可能同时显示smrRCC与其他类型的肿瘤。病理分期和分级可能影响肿瘤的生物学行为和转移潜能。
伦理声明
本研究中的患者均通过NCI/NIH批准的协议（编号：NCI-97-C-0147）纳入研究，所有患者均签署知情同意书。
资助
本研究由美国国立卫生研究院（NIH）内部研究计划资助。作者们的工作属于其职责范围内，符合机构政策要求，属于美国政府的研究成果。然而，论文中的观点不一定代表NIH或美国卫生部的立场。
作者贡献声明
W·马斯顿·莱因汉（W Marston Linehan）：撰写、审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、研究设计、概念构思。马克·W·鲍尔（Mark W Ball）：撰写、审稿与编辑、初稿撰写、数据管理、概念构思。鲁本·布拉赫曼-布劳恩（Ruben Blachman-Braun）：撰写、审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、项目协调、研究方法设计、数据分析。米兰·H·帕特尔（Milan H Patel）：撰写、审稿与编辑、初稿撰写。
关于写作过程中使用生成式AI和AI辅助技术的声明
作者在撰写过程中未使用生成式AI或AI辅助技术。
利益冲突声明
作者声明不存在可能影响本研究结果的财务利益或个人关系。
致谢
本研究生成的数据集可应要求向通讯作者索取。
