综述：乳腺癌中的新兴生物标志物：精准肿瘤学中的转化医学与多组学视角

《Biomarkers》：Emerging Biomarkers in Breast Cancer: Translational and Multi-Omics Perspectives in Precision Oncology

本文综述乳腺癌新兴生物标志物的分子机制、临床验证及AI应用，涵盖遗传、表观遗传、蛋白质组和代谢组学标志物，分析液体活检（如ctDNA甲基化、外泌体RNA）及多组学整合的可靠性、重复性及监管挑战，提出未来需加强个性化诊断与真实世界转化。

　　

摘要

乳腺癌仍然是全球女性癌症相关死亡的主要原因，这凸显了改进诊断和治疗方法的迫切需求。本文全面探讨了乳腺癌生物标志物的最新研究进展，整合了分子机制、临床验证以及未来转化应用方面的见解。文章重点介绍了从传统的基于受体的分类方法（ER、PR、HER2）向下一代多组学技术和人工智能辅助的生物标志物发现方法的转变。特别关注了遗传、表观遗传、蛋白质组学和代谢组学标志物，以及液体活检中获得的成分，如循环肿瘤DNA（ctDNA）甲基化、外泌体RNA和细胞外囊泡生物标志物。同时，本文批判性地分析了生物标志物在临床试验中的可靠性、重复性及监管挑战，包括检测方法的标准化和患者间的异质性问题。此外，还强调了人工智能在计算病理学和跨组学平台数据整合中的重要作用。文章指出了现有方法的局限性，并提出了未来的研究方向，如整合建模、个性化诊断和实际临床应用，以指导精准肿瘤学的持续发展。总体而言，本文从机制学、证据基础和前瞻性角度，概述了新兴生物标志物如何重塑乳腺癌的诊断、预后和治疗决策过程。