NTS基因中的rs139226362（delGATT）变异会改变精神分裂症患者的血浆神经紧张素水平

《Biomarkers in Medicine》：The rs139226362 (delGATT) variant in the NTS gene alters plasma neurotensin levels in schizophrenia

本研究探讨NTS基因delGATT多态性对精神分裂症（SCZ）的影响，通过分析88名土耳其患者发现携带delGATT者血浆NTS水平显著升高（p=0.0003），并与PANSS评分及BMI相关（r=-0.290, 0.306；p=0.041, 0.031），提示该变异可能通过调控NTS的转录后表达影响SCZ表型，为个性化治疗提供依据。

　　

摘要

背景

神经紧张肽（NTS）是一种关键的神经肽，参与中枢神经系统和周围系统的多种生理通路。我们通过研究位于NTS 3’非翻译区（UTR）中的 rs139226362（delGATT）位点，探讨了 NTS 在精神分裂症（SCZ）发病机制中的潜在功能作用。

方法

本研究共纳入了 88 名已知具有 delGATT 等位基因型的土耳其受试者。分别使用 RT-qPCR 和 ELISA 方法检测了 NTS mRNA 表达水平及循环中的 NTS 蛋白质水平。通过 计算机模拟 分析评估了 RNA 二级结构的稳定性以及 RNA 结合蛋白（RBPs）的结合模式。

结果

与野生型基因型相比，携带 delGATT 变体的精神分裂症患者血浆中的 NTS 蛋白质水平显著升高（p = 0.0003）。这种基因型与蛋白质之间的关联在健康对照组中并未观察到，表明该效应具有疾病特异性。此外，精神分裂症患者的血浆 NTS 水平与 PANSS 评分（r = ?0.290, p = 0.041）和 BMI（r = 0.306, p = 0.031）存在相关性。

结论

这些发现表明，rs139226362 可能影响转录后调控机制，该基因突变可能通过改变相关分子通路而使精神分裂症症状减轻。在实验模型中进行进一步验证有助于开发基于 NTS 的个性化治疗策略，以改善精神分裂症的管理。