一名2个月大婴儿患IDH3A相关视网膜营养不良，伴有双侧黄斑假性裂孔

《Ophthalmic Genetics》：IDH3A-related retinal dystrophy with bilateral macular pseudocoloboma in a 2-month-old infant

2个月大女婴因双目黄斑假性 cola 环就诊，全外显子测序发现 IDH3A 基因纯合突变 c.364G>A（p.Ala122Thr），为已知最年轻病例并扩展表型谱。

　　

摘要

背景

在涉及遗传性视网膜变性的基因中，最近发现了IDH3A的致病性变异，尽管这些变异仍然极为罕见。在某些情况下，这些变异与黄斑假性缺损有关。IDH3A编码线粒体NAD⁺依赖性异柠檬酸脱氢酶3（IDH3）复合体的α亚基，该酶是三羧酸（TCA）循环中的关键酶。

方法

眼科检查及全外显子测序。

结果

我们报告了一例2个月大的女婴病例，表现为双侧黄斑假性缺损。临床检查显示其视觉行为符合年龄特征。眼底镜检查发现双眼黄斑区有明显的萎缩性病变、视网膜色素上皮（RPE）改变以及血管狭窄。全外显子测序结果显示，该患者携带NM_005530.3(IDH3A):c.364G>A (p.Ala122Thr)变异，为纯合子。

结论

据我们所知，这是迄今为止报道的最年轻的患有IDH3A相关视网膜营养不良并伴有黄斑假性缺损的患者，这一发现扩展了该疾病的表型谱系。