使用环吡喃opterin单磷酸（cPMP）治疗A型钼辅因子缺乏症（MoCD）：通俗易懂的总结

《Future Rare Diseases》：Treatment of molybdenum cofactor deficiency (MoCD) Type A with cyclic pyranopterin monophosphate (cPMP): a plain language summary

本研究评估了重组环吡喃辛醇单磷酸（rcPMP）治疗先天性钼辅因子缺乏症型A的安全性和有效性。结果显示，rcPMP显著降低患者早期死亡率（约80%），改善运动和发育能力，且早期用药效果更佳，未报告严重副作用。

　　

通俗语言摘要

这份摘要是关于什么的？

这项研究的目的是探讨一种名为fosdenopterin/重组环吡喃opterin单磷酸（rcPMP）的药物是否安全有效，可用于治疗一种罕见的遗传性疾病：钼辅因子缺乏症（MoCD）A型。

主要研究结果是什么？

与不接受治疗相比，fosdenopterin/rcPMP显著降低了MoCD A型患者的早期死亡风险（约降低了80%）。接受fosdenopterin/rcPMP治疗的患者中，有更多人能够完成一些表明病情改善的任务，例如无需帮助就能坐立、正常进食以及达到如行走等发育目标。在出生后的前几天就开始使用fosdenopterin/rcPMP治疗似乎比后期开始治疗更有利于实现这些目标。血液和尿液中与MoCD相关的S-磺辛硫氨酸和黄嘌呤水平在治疗后恢复正常，而在未接受治疗的患者中仍保持异常。试验期间出现的大多数健康问题都属于轻度或中度，并且判断并非由fosdenopterin/rcPMP引起。

主要结论是什么？

fosdenopterin/rcPMP治疗可降低MoCD A型婴儿的早期死亡风险。如果治疗时机足够早，它可能阻止MoCD A型的进展（“恶化”），并促进接近正常的脑部发育，同时不会引起严重的副作用。在出生后的前几天进行治疗似乎比后期治疗更能降低残疾和早期死亡的风险。需要提高对MoCD的认识并加强相关检测，以确保患者获得最佳的医疗护理。

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• 钼辅因子缺乏症： mo-LIB-de-num CO-fak-ter de-FISH-un-see

• 环吡喃opterin单磷酸：

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• fosdenopterin：

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试验注册信息： ClinicalTrials.gov标识符：NCT01640717，ClinicalTrials.gov标识符：NCT02047461，ClinicalTrials.gov标识符：NCT02629393。