Erdheim-Chester病与IgG4相关疾病的系统评价：为风湿病学家构建诊断框架

《JCR: Journal of Clinical Rheumatology》：A Systematic Review of Erdheim-Chester Disease and IgG4-Related Disease: Building a Diagnostic Framework for the Rheumatologist

Erdheim-Chester病与IgG4相关疾病存在临床及影像学重叠，需结合病理特征、基因突变（如BRAF V600E）和治疗反应鉴别。前者以骨硬化、肾血管钙化及中枢神经受累为特点，后者表现为胰腺及唾液腺受累及IgG4阳性浸润。FDG-PET/MRI对诊断至关重要，靶向治疗（BRAF/MEK抑制剂）与免疫治疗（糖皮质激素、利妥昔单抗）疗效差异可作为鉴别依据。

　　

摘要

引言：

Erdheim-Chester病（ECD）和免疫球蛋白G4相关疾病（IgG4-RD）都是罕见的多系统疾病，具有重叠的临床、影像学和组织病理学特征。这种重叠导致了诊断的延误或错误。早期诊断并正确区分这两种疾病对于治疗和改善预后至关重要。

方法：

通过PubMed和Google Scholar检索文献，研究了ECD和IgG4-RD之间的鉴别特征。重点关注临床表现、诊断成像、组织病理学发现、免疫组化和基因突变。筛选相关文章并综合数据以构建诊断框架。

结果：

这两种疾病均表现为腹膜后纤维化、中枢神经系统受累以及IgG4阳性浆细胞浸润。ECD的特点包括长骨骨硬化、“毛状肾脏”、主动脉内膜增厚和尿崩症，并与BRAF V600E或MAPK通路突变相关。相比之下，IgG4-RD的特征是自身免疫性胰腺炎、涎腺炎和血清IgG4水平升高，组织学上表现为贮积性纤维化和闭塞性静脉炎。影像学检查至关重要：FDG-PET和MRI在ECD中常显示骨骼和小脑的摄取，而在IgG4-RD中通常不存在这些表现。在治疗方面，ECD常需要BRAF或MEK抑制剂等靶向治疗，而IgG4-RD对皮质类固醇或利妥昔单抗/伊那比卢单抗有反应。治疗反应已成为新的诊断线索。

结论：

本综述提供了一种结构化的、多模式的方法来区分ECD和IgG4-RD，通过整合基因检测、先进影像学、神经系统特征和治疗反应来提高诊断准确性。这有助于临床医生避免误诊，实施针对性治疗，并改善患者预后。