一种基于血液的新型结直肠癌检测方法，利用游离DNA片段组学技术

《The American Journal of Gastroenterology》：A Novel Blood-Based Test for Colorectal Cancer Detection Using Cell-Free DNA Fragmentomics

游离DNA检测用于结直肠癌和高级腺瘤筛查，通过全基因组测序分析cfDNA片段特征，前瞻性研究纳入1677例，开发诊断模型后验证显示CRC敏感度90.4%|

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摘要 通俗语言总结

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背景/目的：

基于血液中游离DNA（cfDNA）的片段组学分析已成为癌症筛查的一种有前景的方法。我们的目标是开发一种新的基于cfDNA的血液检测方法，并评估其诊断结直肠癌（CRC）和晚期腺瘤（AA）的性能。

方法：

在这项前瞻性病例对照研究中，共招募了1,677名参与者：1,267人的结肠镜检查结果正常，302人患有CRC，108人患有AA。参与者被随机分配到开发组（n=1,250）或验证组（n=427）。通过对cfDNA进行全基因组测序，提取了片段组学特征，包括末端序列、片段长度和全基因组覆盖度。使用“Residual Enrichment From Independent Normal Ensemble”方法开发了一个诊断模型，并在验证组中评估了其性能。

结果：

在验证组中，CRC和AA的敏感性分别为90.4%（95%置信区间，82.2–97.3%）和58.3%（95%置信区间，48.1–67.6%）。晚期肿瘤的总体准确率为84.8%（95%置信区间，81.1–87.8%），而在结肠镜检查结果正常的人群中，特异性为94.7%（95%置信区间，91.2–96.9%）。ROC曲线下面积分别为CRC的0.978和AA的0.862。不同CRC分期的敏感性分别为：I期84.2%，II期85.0%，III期94.4%，IV期100.0%。该检测方法在CRC的位置（左结肠 vs. 右结肠）、CRC患者的年龄（<60岁 vs. ≥60岁）以及AA的位置方面均表现出一致的性能。

结论：

这种基于cfDNA的血液检测方法对CRC的诊断准确率很高，对AA的诊断性能也令人满意。其在不同临床亚组中表现一致，表明其有可能成为一种有效的非侵入性CRC筛查工具。

通俗语言总结：研究人员开发了一种新的血液检测方法，利用游离DNA（cfDNA）来筛查结直肠癌（CRC）和晚期腺瘤（AA）。在涉及1,677名参与者的研究中，该检测方法的准确率很高：CRC的检测敏感性为90.4%，AA的检测敏感性为58.3%。对于晚期肿瘤，总体准确率为84.8%，在结肠镜检查结果正常的人群中特异性为94.7%。该检测方法在不同CRC分期、位置和患者年龄中均表现稳定，表明它可能是一种可靠的非侵入性CRC筛查工具。

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