阿片类药物和酒精使用者中特定Per2基因变异的频率增加：来自东印度人群病例对照研究的证据

《The Nucleus》：Increased frequency of specific Per2 gene variants in opioid and alcohol users: Evidences from a case–control study in East Indian population

Per2基因三个 synonymousSNV在Kolkata成瘾人群中的分布及与疾病易感性的关联研究。通过比较 опиоидные зависимых, алкогольные зависимые и контроля группы, обнаружено повышенное распространение генотипов GA (rs2304671) и minor alleles A (rs2304670) в опиоидной зависимости, а генотипа AG и minor alleles G (rs2304669) в алкогольной зависимости по сравнению с контрольной группой. Это указывает на потенциал участия Per2 генетической вариабельности в механизмах зависимости.

　　

摘要

本研究调查了位于印度东部加尔各答地区的对照组和成瘾人群中Per2基因的三个同义单核苷酸变异（sSNVs），即rs2304669、rs2304670和rs2304671的存在和分布。这些sSNVs位于Per2的CK1ε（酪蛋白激酶1 epsilon）结合域内，该区域通过磷酸化作用调控蛋白质的稳定性、定位和功能。研究分析了三组人群（阿片类药物成瘾者、酒精成瘾者和对照组）中Per2基因的五个单核苷酸变异（SNVs）。我们的研究结果首次证实了这些sSNVs在这些人群中的存在。研究发现，rs2304671的GA突变基因型以及rs2304670的A等位基因在阿片类药物成瘾者中的检出率高于对照组；同时，rs2304669变异在酒精成瘾者中的AG基因型和G等位基因的检出率也高于对照组。这些结果表明，Per2基因变异在阿片类药物或酒精成瘾者中的频率增加，可能暗示它们与成瘾机制有关。因此，这些发现强调了探讨Per2基因变异在药物成瘾中的作用的重要性，并指出需要进一步研究以明确这些sSNVs对成瘾易感性和相关行为结果的具体影响。