GM1/GM2神经节苷脂贮积症照护者负担的质性研究：揭示罕见神经退行性疾病的全生命周期照护挑战

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Burden of caregiving of individuals with GM1 and GM2 gangliosidoses in the United States: a qualitative study

本研究针对GM1/GM2神经节苷脂贮积症这一组罕见遗传性神经退行性疾病，通过质性研究方法深入探讨了29名主要照护者的照护负担。研究揭示了照护者需要承担包括日常生活活动支持(90%)、症状管理(69%)和生活质量维护(45%)等多重责任，并发现82.8%的照护者承受持续心理负担，62.1%出现身体劳损。研究结果为改善临床照护和支持政策提供了重要依据。

　　

在罕见病研究领域，GM1神经节苷脂贮积症和GM2神经节苷脂贮积症（包括泰-萨克斯病和桑德霍夫病）是一组令人忧心的遗传性神经退行性疾病。这些由基因突变引起的溶酶体贮积症，导致GM1或GM2神经节苷脂在脑和脊髓中异常累积，进而引发进行性神经功能恶化。患者表现为运动能力丧失、言语障碍、吞咽困难等症状，且目前尚无疾病修饰治疗方法。更令人担忧的是，这些疾病不仅影响患者本人，还给其家庭照护者带来了巨大挑战。

由于疾病罕见且症状复杂，照护者往往需要承担全方位、全天候的照护责任，但却缺乏足够的支持和资源。以往研究多关注疾病本身的病理机制，而对照护者体验的系统性研究相对缺乏。理解照护者的负担对于优化患者照护、改善照护者生活质量以及制定相关支持政策都具有重要意义。

为此，Rodriguez等研究人员在《Orphanet Journal of Rare Diseases》上发表了这项质性研究，旨在全面了解GM1和GM2神经节苷脂贮积症照护者的人力负担。研究通过深入探讨照护者的日常责任和所经历的各种影响，为改善这一特殊群体的生活质量提供了重要见解。

研究人员采用了横断面、非干预性质性研究设计，通过焦点小组讨论的方式收集数据。研究在美国进行，参与者是通过国家泰-萨克斯及相关疾病协会（NTSAD）和Cure GM1基金会招募的29名主要照护者。研究根据患者年龄将照护者分为三组：照护6-11岁儿童、12-17岁青少年和≥18岁成人的照护者。数据收集通过半结构化、90分钟的焦点小组讨论完成，其中三组在NTSAD年度会议期间面对面进行，另外三组通过在线方式开展。讨论内容涵盖照护背景、角色责任以及照护对生活质量各个方面的影响。数据分析采用MAXQDA软件，结合演绎和归纳方法进行编码，并进行了饱和度分析以确保数据的全面性。

照护者和患者特征

研究纳入了29名主要照护者，平均年龄49.0岁（范围37.0-75.0岁），其中79.3%为女性。照护对象包括儿童（24.1%）、青少年（31.0%）和成人（44.8%），患者中GM1神经节苷脂贮积症占41.4%，GM2神经节苷脂贮积症占58.6%（其中76.5%为泰-萨克斯病）。大多数患者需要行动辅助（64.3%）并存在言语困难（83.3%），突显了疾病对视动功能的显著影响。

照护者责任

照护者描述他们的责任是不间断的、普遍存在的，且常常在没有额外支持的情况下完成。责任可分为五类：支持日常生活活动（ADL）、症状和照护管理、维持生活质量、确保身体健康和支持情绪健康。支持日常生活活动是最主要的责任（90%），其次是症状/照护管理（69%）、确保生活质量（45%）以及维持情绪（24%）和身体（10）健康。

照护者报告了从"父母"或"伴侣"到"照护者"角色的快速转变，这种转变随着患者功能丧失的积累而加剧。一位照护者生动描述："当她们需要全职使用轮椅时，我承担了更多责任，需要转移她们、帮她们穿衣。当她们失去如厕能力时，这成了我的责任。当她们失去进食能力时，也成了我的责任。随着功能里程碑的倒退，我的责任变得越来越重。"

照护带来的影响

照护者报告了25种不同的影响，涉及生活的方方面面。最常报告的影响包括持续心理负担（82.8%）、身体疾病/劳损（62.1%）、焦虑/恐惧/担忧（58.6%）、经济困难（58.6%）、与其他家庭成员相处时间有限（55.2%）以及家庭外人际关系受限（51.7%）。

影响可分为情感、身体、休闲、家庭生活、经济、个人目标/计划、工作/职业和社交生活等广泛类别。情感、身体和休闲影响是照护者总体描述中最困扰的前三类。不同年龄组患者照护者的主要影响类别略有不同，但情感影响在所有组别中都十分突出。

一位照护者表达了持续的心理负担："提到的情绪（焦虑、抑郁、愤怒、内疚），如果你在某个时刻没有感受到所有这些情绪，那你就不算正常人了。我们都以不同的方式应对。但不知何故，我们处理了这些情绪，然后继续坚持下去，因为我们不得不如此。"

照护的积极启示

尽管面临挑战，照护者也报告了提供照护过程中的一些积极影响，包括关系建立、个人成长、家庭凝聚力、社区支持和人生观改变。与GM1和GM2神经节苷脂贮积症社区成员建立关系提供了一个重要的支持系统和最佳实践来源。照护角色还促进了个人发展，改变了照护者对生活的态度。

可用资源与需求

照护者主要依赖患者倡导组织（PAO）、社交媒体群组和会议作为支持来源。然而，他们表达了对更多资源的需求，包括医疗界更广泛的疾病认知、治疗和设备获取、经济支持以及更广泛的公共支持。

照护者强调需要提高医疗界对疾病的认知，以帮助减轻照护负担相关的压力，特别是通过早期诊断。一位照护者指出："确诊花了3年时间。他们（家人）看了超过10位神经科医生。" 获得治疗和设备也被强调为有效管理症状的关键需求。

概念模型

基于研究结果，研究人员建立了一个GM1和GM2神经节苷脂贮积症照护者负担的概念模型。该模型说明了患者功能限制（行动和言语障碍）与照护责任之间的直接关联。照护责任随着疾病进展和严重程度而增加，从而对照护者生活的各个方面造成影响。该模型还强调了照护者对一系列资源的需求，包括经济、教育和医疗支持，尽管他们已从患者倡导组织、医疗界和家庭获得了广泛支持。

研究结论与意义

这项研究揭示了GM1和GM2神经节苷脂贮积症照护者承受着巨大的人力负担，且具有长期影响。照护责任多样且随着疾病进展而增加，但在照护不同年龄组患者的照护者之间差异很小。照护者的生活被情感、身体、休闲、家庭生活和经济负担所主导，无论其亲人的年龄大小，也跨越了GM1和GM2神经节苷脂贮积症。

研究开发的照护者负担概念模型为了解GM1和GM2神经节苷脂贮积症的影响提供了有用的框架。这些发现为增强临床照护提供了重要见解，并有助于评估新疗法的价值，同时倡导所需资源以减轻负担并改善照护者及其患有GM1和GM2神经节苷脂贮积症的亲人的生活。

该研究的优势在于从照护者角度理解GM1和GM2神经节苷脂贮积症的负担，并证实了两种疾病照护者所经历负担的总体相似性。然而，通过患者倡导组织网络招募参与者可能限制了研究结果对更广泛照护人群的普适性。焦点小组的快节奏性质有时使得难以识别转录本中个别评论的来源，可能导致报告的影响数量或被确认特定影响的照护者数量被低估。

总之，这项研究强调了支持GM1和GM2神经节苷脂贮积症照护者的迫切需要，包括提高疾病认知、提供教育资源和治疗干预措施，以及支持性服务以减轻照护者及其亲人的负担。解决照护者面临的挑战对于维持他们自身的健康和福祉至关重要。