细胞骨架和纤毛异常在先天性肺气道畸形发育中的关键作用

《Pediatric Surgery International》：The essential role of cytoskeleton and ciliary abnormalities in the development of congenital pulmonary airway malformations

本研究通过收集7例CPAM患者的临床数据，分析组织样本的病理切片和RNA测序结果，发现纤毛相关基因表达异常及Ⅱ型肺泡上皮细胞减少，揭示CPAM的分子机制。

　　

摘要

目的

先天性肺气道畸形（CPAM）是一种影响儿童健康的发育性肺部疾病。本研究的目的是通过观察分子和细胞层面的变化来探讨CPAM的病因。

方法

收集并分析了患者的临床数据。在CPAM手术过程中，从CPAM病变部位及周围正常肺组织中采集了组织样本。这些样本经过苏木精-伊红（H&E）染色进行病理学分析。随后提取组织RNA进行RNA测序，并对差异表达基因（DEGs）进行基因本体论（GO）分析。同时对细胞骨架和细胞亚型进行了免疫荧光染色。

结果

对7名CPAM患者的RNA进行测序后，发现了1252个差异表达基因，其中1041个基因表达上调，211个基因表达下调。GO分析显示，与纤毛组织和运动相关的生物过程显著富集。蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析突出了CCDC65、DNAH5、DNAH11、DNAH12、CFAP43、CFAP70、PIH1D3、RSPH4A和DNAH6等基因在CPAM中的潜在重要性。免疫荧光染色结果显示，CPAM病变区域的细胞骨架和纤毛存在异常，且与正常肺组织相比，肺泡上皮II型（AEC II）细胞的数量减少。

结论

本研究发现细胞骨架和纤毛相关基因的表达显著增加，而AEC II细胞的数量明显减少。这些异常现象为CPAM的病因提供了新的见解，并可能有助于开发更先进的诊断和治疗方法。