颈动脉周围丛状恶性外周神经鞘瘤：头颈部罕见疾病实体的病例报告与诊疗启示

《The Egyptian Journal of Otolaryngology》：Malignant peripheral nerve sheath tumor of the head and neck in the pericarotid plexiform: a case report of a rare disease entity

本刊推荐：针对头颈部恶性外周神经鞘瘤（MPNST）诊断治疗难题，研究人员通过一例NF1相关颈动脉周围丛状MPNST病例的完整诊疗路径分析，证实手术切除联合个体化辅助治疗的临床价值，为这类罕见高度侵袭性肉瘤的诊疗规范提供重要参考。

　　

在头颈部肿瘤诊疗领域，恶性外周神经鞘瘤（MPNST）犹如隐匿的"神经杀手"，其发病率不足软组织肉瘤的10%，却以高复发率和低生存率著称。尤其当这类肿瘤与神经纤维瘤病1型（NF1）相遇时，临床诊治更显棘手——约半数MPNST患者伴有NF1基因突变，而NF1患者终生发生MPNST的风险高达8-13%。更令人警惕的是，头颈部MPNST因解剖结构复杂，早期症状隐匿，往往确诊时已错过最佳干预时机。

《The Egyptian Journal of Otolaryngology》最新发表的病例报告，为我们揭开了颈动脉周围丛状MPNST的神秘面纱。研究团队通过一例28岁NF1女性患者的完整诊疗历程，系统阐释了这类罕见肿瘤的临床特征与管理策略。患者右侧颈部肿块持续增大三年，伴随吞咽困难、活动性气促等压迫症状，影像学检查发现直径达9.4厘米的囊实性混合病灶，最终经病理确诊为低度恶性外周神经鞘瘤。

关键技术方法包括：采用对比增强计算机断层扫描（CT）与磁共振成像（MRI）进行肿瘤定位与特征分析，通过CT血管造影评估血管受累情况，实施肿瘤扩大切除术获取病理标本，并运用组织病理学技术进行肿瘤分级诊断。所有操作均基于沙特阿拉伯医疗中心的临床资源开展。

病例临床表现

患者除NF1典型表现外，存在C3-C5椎板成形术及脊柱神经纤维瘤切除史。查体发现右侧Level 2-5区域5×6厘米无痛性肿块，喉镜显示右侧声带受压。影像学检查揭示肿瘤呈特征性囊实性混合结构，MRI明确显示颈动脉周围丛状强化病灶。

治疗路径

经多学科肿瘤委员会讨论后，行全身麻醉下肿瘤扩大切除术。术后次日出现声嘶与轻度呛咳，经吞咽评估后顺利出院。病理诊断确认低度恶性外周神经鞘瘤，术后六个月随访未见复发征象。

讨论分析

MPNST好发于20-60年龄段，头颈部发病仅占12-19%。本研究通过文献对比发现（见表1），颈动脉周围丛状MPNST的诊疗需重点关注：肿瘤大小（本例达9.4厘米）、NF1关联性、影像学异质性增强特征等预后因素。手术切除阴性边缘仍是核心治疗手段，而辅助放化疗的价值尚存争议。

结论与展望

本研究通过典型病例证实：对于NF1相关头颈部MPNST，早期影像学筛查（尤其关注>5厘米、边界不清的丛状病变）与根治性手术联合个体化辅助治疗，可有效改善预后。值得注意的是，术后声带麻痹等神经功能障碍仍需长期管理。未来需扩大样本量探索靶向治疗策略，同时建立NF1患者专属随访体系，以应对这种兼具遗传特异性与解剖复杂性的罕见肿瘤。