智力障碍、发育迟缓、听力损失和/或自闭症谱系障碍儿童的遗传需求评估

《Pediatric Research》：Genetic needs assessment of children with intellectual disability, developmental delay, hearing loss, and/or autism spectrum disorder

儿童自闭症、发育迟缓等疾病中，转介遗传咨询存在保险覆盖不足和种族差异等障碍，研究通过南卡罗来纳和佛罗里达的家长在线调查发现，保险和种族显著影响就诊率，需加强遗传教育并提升服务可及性。

　　

摘要

背景

在患有自闭症谱系障碍（ASD）、发育迟缓、智力障碍和听力损失等疾病的儿科患者的诊断过程中，转诊给遗传学专家起着关键作用。尽管美国医学遗传学与基因组学学院（ACMG）制定了相应的转诊指南，但并非所有符合条件的儿童都能得到转诊。在患有ASD、发育迟缓或智力障碍的儿童中，只有约20%至50%的符合条件的患者接受了基因检测。此外，还有一些其他障碍阻碍了那些已经得到转诊的儿童获得医疗服务。我们的研究深入探讨了这些常被忽视的障碍，这些障碍阻碍了儿科患者获得遗传学服务。

方法

我们邀请了南卡罗来纳州和佛罗里达州通过早期干预及相关项目（包括家庭-专业组织）识别出的患有上述疾病的幼儿的家长，完成一份关于遗传学服务转诊情况以及参加遗传咨询障碍的在线调查。

结果

保险覆盖范围是影响遗传检测转诊和遗传咨询参加情况的一个障碍。儿童的种族是转诊后是否参加遗传咨询的一个预测因素。

结论

我们的研究强调了需要解决诸如保险覆盖范围和种族差异等障碍，以帮助儿科患者获得遗传学服务。

影响

• 我们研究了那些未被转诊或虽然被转诊但从未参加遗传咨询的儿科患者所面临的障碍，这些患者群体在现有文献中代表性不足。

本研究揭示了影响儿科患者接受遗传咨询的关键因素，包括种族和遗传检测的医疗保险覆盖情况。

我们的研究结果强调了开展遗传学教育以及提高遗传学服务可及性的必要性。