索托斯综合征的产前诊断：整合染色体微阵列分析与外显子测序技术

《Prenatal Diagnosis》：Prenatal Diagnosis of Sotos Syndrome: Integrating Chromosomal Microarray Analysis and Exome Sequencing

Sotos综合征孕前诊断研究分析13例胎儿，发现NSD1基因缺失（9例）及致病突变（4例含2新发），主要超声特征为NT增厚（5/13）、CNS异常（6/13）及多胎妊娠相关聚液压，所有病例均终止妊娠。早期非特异性表现但中晚期出现CNS异常，需综合超声与基因检测。

　　

摘要

目的

本研究旨在探讨患有Sotos综合征的胎儿的产前超声特征、染色体微阵列分析（CMA）和外显子测序（ES）的基因组结果以及妊娠结局，并为高风险妊娠提供遗传咨询。

方法

这项回顾性研究分析了2016年1月至2025年3月期间13例产前诊断出Sotos综合征的病例。我们收集并比较了超声检查结果、CMA和ES的结果以及妊娠结局，并与相关文献进行了对比。

结果

所有13例病例均表现出NSD1基因的新生突变：其中9例通过CMA检测到缺失，4例通过ES检测到致病性或可能致病的变异，其中2例为新的突变。观察到的表型包括颈项透明层（NT）增厚（5/13）、中枢神经系统（CNS）异常（6/13）和生长异常（2/13）。此外，还发现羊水过多、心脏异常和肾脏异常。所有妊娠均以终止妊娠告终。

结论

Sotos综合征在妊娠早期表现为非特异性症状，但中枢神经系统异常通常在妊娠第二和第三孕期出现。同时，应注意羊水过多的情况。通过超声检查和基因检测可以全面诊断Sotos综合征。

总结

• 已知哪些信息？

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    Sotos综合征由NSD1基因单倍体不足引起。由于表型多样性及报告病例有限，产前诊断较为困难。

• 本研究有哪些新发现？

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    研究发现颈项透明层（NT）增厚和中枢神经系统（CNS）异常是Sotos综合征的关键产前特征。羊水过多也需要引起重视。基因检测确认了13例胎儿患有Sotos综合征，其中2例携带可能致病性或致病的新型NSD1变异。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

如需合理请求，可向通讯作者获取支持本研究结果的数据。