美国短肠综合征相关肠衰竭患者的流行病学研究：基于理赔数据库的分析

《Intestinal Failure》：Epidemiology of US patients with short bowel syndrome-associated intestinal failure: A claims database analysis

美国短肠综合征相关肠衰竭的患病率及人口学特征研究，基于2019-2021年Komodo保险数据库，采用严格标准（需至少两次营养支持索赔间隔6个月且持续3年）确定患者，估算2021年患病率为12,000例（36/百万），较2019年增长24%。性别分布女性占66%，成人占70%，共病以胃肠道疾病（83%）和感染（41%）为主，抗生素使用率达50%。研究证实ICD-10新编码（2023年10月生效）可提升诊断准确性，为医疗资源规划提供依据。

　　短肠综合征（Short Bowel Syndrome, SBS）是一种因小肠部分或全部切除导致的严重消化系统疾病，患者在肠道吸收营养和水分的功能受到严重影响，甚至可能需要依赖静脉营养支持（Parenteral Support, PS）以维持生命。SBS通常由不可逆的胃肠道损伤引起，如炎症性肠病（Inflammatory Bowel Disease, IBD）、缺血性损伤、肿瘤或腹部创伤等。在更严重的情况下，患者可能会发展为肠功能衰竭（Intestinal Failure, IF），这使得他们无法通过正常饮食维持基本的营养和水分平衡，必须通过长期的静脉营养支持来维持健康、生长和生存。SBS-IF（SBS相关肠功能衰竭）的患者群体在临床和经济负担上都具有重要意义，因此准确评估其流行病学特征对于改善治疗策略和资源配置至关重要。

在2019年至2021年间，美国SBS-IF的年发病率估计为约12,000人，对应每百万人口约36例。这一数据基于保险索赔数据的分析，通过结合国际疾病分类第十版（ICD-10）代码和临床相关性判断，采用了一种更加严谨的算法来识别患者。研究团队通过Komodo Healthcare Map?数据库进行回顾性分析，该数据库覆盖了美国超过70个健康计划的1亿至1.2亿名参保者的医疗和药品保险索赔信息，具有良好的代表性。通过将诊断率从研究样本中推算至美国整体人口，研究得出2019年、2020年和2021年分别有约9,450、10,824和11,803名SBS-IF患者。从2019年到2021年，SBS-IF的年发病率增长了超过24%，其中2020年增长13%，2021年增长9%。这种增长趋势可能与SBS的诊断意识提升、治疗手段的改进以及患者群体的年龄结构变化有关。

从人口学特征来看，2021年的数据显示，SBS-IF患者中女性占66%，男性占34%，且女性患者在各个年龄段的比例均高于男性。这可能与女性在某些慢性疾病中的高发率相关，例如克罗恩病（Crohn's Disease）等。此外，45岁及以上的患者占最大比例（41%），其次是3-17岁（30%）和18-44岁（29%）的患者。值得注意的是，在儿童患者中，男性比例略高于女性，这可能与某些先天性肠道畸形（如脐膨出、先天性巨结肠）在男性中的高发率有关。然而，这些差异的具体原因仍需进一步研究来明确。

在临床特征方面，SBS-IF患者常伴有多种合并症，包括胃肠道疾病（83%）、腹痛（80%）、体液和电解质紊乱（72%）以及肾脏疾病（24%）。感染也是SBS-IF患者常见的并发症，其中细菌感染（41%）、尿路感染（30%）和皮肤或皮下组织感染（24%）最为常见。此外，54%的患者存在造口（stoma），这增加了感染的风险。在药物使用方面，抗恶心药物（70%）、抗生素（50%）和止痛药/阿片类药物（45%）是最常开具的药物，反映出SBS-IF患者在治疗过程中面临的复杂需求。

为了更全面地评估SBS-IF的流行情况，研究团队还采用了两种替代定义来识别患者群体。第一种替代定义放宽了对持续营养支持的要求，仅需要至少一次静脉营养（PN）保险索赔，而不必满足至少两次每月营养支持的条件。根据这一定义，2021年美国SBS-IF的患病人数估计为15,317人，即每百万人口46例。第二种替代定义进一步放宽了条件，仅需要至少一次PN或静脉补液（IV hydration）的保险索赔，而不必考虑是否需要持续营养支持或是否存在吸收不良的诊断。这种定义下，美国SBS-IF的患病人数估计为29,886人，即每百万人口90例。与主要队列相比，这两种替代定义导致患病人数分别增加了约30%和153%，显示出诊断标准对流行病学数据的显著影响。

研究结果表明，尽管采用了更严格的诊断标准，SBS-IF的患病人数仍存在低估的可能。例如，一些患者可能仅接受每月一次的静脉营养支持，而另一些患者可能没有接受过任何静脉营养支持。此外，医生在诊断过程中可能未能系统性地使用吸收不良的诊断代码，这也可能导致部分患者被遗漏。因此，使用更精确的诊断代码（如2023年10月新增的特定SBS诊断代码）对于提高未来SBS-IF的诊断准确性具有重要意义。

SBS-IF的流行病学研究在实际操作中面临诸多挑战。一方面，保险索赔数据的局限性使得无法全面捕捉患者的临床特征和治疗情况，尤其是那些未参保的患者群体。另一方面，缺乏标准化的编码实践可能导致诊断信息的不完整或不准确。因此，研究团队强调，建立一个更加精确和一致的患者识别算法对于未来的流行病学研究至关重要。

此外，SBS-IF的流行趋势也反映出社会和医疗环境的变化。随着医疗技术的进步和对SBS的认知提升，越来越多的患者能够被识别并接受适当的治疗。同时，随着美国人口老龄化，老年人群因多种慢性疾病而接受手术治疗的比例增加，这可能导致SBS-IF的发病率持续上升。此外，GLP-2类似物等新型治疗手段的出现，也为SBS-IF患者提供了更多的治疗选择，这可能进一步推动诊断和治疗的普及。

尽管研究存在一定的局限性，但其提供的数据对于理解SBS-IF的流行情况具有重要的参考价值。通过采用更严格的诊断标准，研究团队为未来的研究和政策制定提供了更准确的流行病学基础。同时，这些数据也为医疗教育提供了方向，帮助医生更好地识别和管理SBS-IF患者，从而改善其临床结局和生活质量。

总体而言，SBS-IF作为一种罕见但严重的疾病，其流行病学特征的准确评估对于优化医疗资源分配、提高治疗效果以及减轻患者及其家庭的负担具有重要意义。未来的研究应继续探索更精确的诊断方法和更全面的数据来源，以进一步揭示SBS-IF的流行趋势及其对医疗体系和社会经济的影响。同时，加强医疗人员对SBS-IF的认知和培训，也有助于提升该疾病的诊断率和治疗质量，从而改善患者的生活质量和长期预后。