ICGC ARGO数据字典：推动全球癌症临床数据标准化的创新框架

《Scientific Data》：The ICGC ARGO data dictionary for standardizing global cancer clinical data

【推荐语】为应对全球癌症临床数据分散、异构的挑战，ICGC ARGO团队开发了基于事件模型的标准化数据字典。该研究通过定义核心临床字段、采用国际标准化术语（如AJCC、ICD-O-3）并构建交互式字典查看器，实现了100,000例患者跨22种肿瘤类型的临床-基因组数据整合。其与mCODE、GA4GH Phenopackets等模型的互操作性（核心字段映射率达72%），为精准肿瘤学研究提供了高质量数据基础设施。

　　

在全球范围内，癌症临床数据正面临着碎片化、异构化的严峻挑战。这些数据散落在电子健康记录、临床试验系统、病理报告等不同平台中，且常以非结构化形式存在。例如，美国临床肿瘤学会的CancerLinQ平台中，50%的患者记录缺失分期和分子数据。更棘手的是，不同机构采用互不兼容的术语和格式，形成“数据孤岛”，导致患者诊疗轨迹难以完整追溯。这种数据混乱不仅拖慢研究进度，还可能因信息缺失扭曲生存分析结果——既往研究显示，数据不全患者的生存率评估会出现系统性高估或低估。

为破解这一困局，国际癌症基因组联盟加速基因组肿瘤研究（ICGC ARGO）项目应运而生。这一跨国倡议计划对13个国家、10万名癌症患者的生殖细胞和肿瘤基因组进行测序，并整合治疗结局、生活方式、环境暴露等临床信息。然而，如何协调不同肿瘤类型、不同国家的临床数据成为巨大障碍。为此，研究团队开发了ICGC ARGO数据字典，通过事件型数据模型定义最小临床字段集，以标准化格式捕捉临床事件间的关联，支持纵向数据收集。相关全球布局可通过下图直观展示：

研究方法上，团队通过六阶段建模流程：先评估各ARGO项目临床字段，建模时优先采用NCI Thesaurus、ICD-10等国际标准术语；经多轮专家迭代评审后，扩展核心模型至程序特异性字段；最终通过平台测试验证数据提交系统。字典以JSON格式编码，内置跨字段/文件验证规则（如药物名称校验需通过RxNorm数据库），并开发交互式字典查看器供用户检索字段详情及版本差异。

数据字典结构

ICGC ARGO数据模型为以捐赠者为中心的事件型模型，包含15个实体，涵盖样本登记、捐赠者、标本、原发性诊断、治疗及随访等6个核心schema，以及免疫疗法、化疗等5个治疗细节schema。79个核心字段中，25个为必填项，54个为条件必填（如AJCC分期字段仅在使用AJCC系统时需填写）。时间间隔字段以诊断日为基准，支持多次事件记录，避免直接日期泄露隐私。实体间通过外键关联（如随访事件可关联特定治疗），确保数据纵向连贯性。

关键特性

标准化术语：60%核心字段源自SNOMED、AJCC等标准术语，其余字段针对无通用定义的术语自建词典。字段描述语义与NCIt等标准对齐，减少歧义。

数据验证：通过JavaScript脚本实现跨字段校验（如分期系统与分期组一致性检查）、跨文件校验（如已故捐赠者不得提交治疗事件），符合临床数据管理实践指南。

纵向数据收集：模型突破传统癌症数据模型仅捕获基线/终点数据的局限，能关联不同时间点的生物标志物检测、治疗反应与基因组特征，为理解肿瘤进化提供时间维度支持。

互操作性

与七种主流肿瘤学数据模型对比显示，ICGC ARGO与mCODE核心临床字段映射率达72%（排除基因组字段后升至70%）；与MOHCCN模型映射率高达95%；与GA4GH Phenopackets、1+MG-MDC（1+Million Genomes Minimal Dataset for Cancer）的映射率分别为79%与55%。其结构化设计已被EUCANCan、EuCanImage等项目采纳为临床数据基础模型。

讨论与展望

研究指出，ICGC ARGO字典在纵向数据深度、标准化程度、验证严谨性方面优于OMOP、GDC等模型（详见表1）。但其生物标志物表为封闭设计，新增标志物需经工作组审核，以保障数据一致性。未来将纳入靶向治疗等新疗法模块，并探索与大型语言模型的适配性——当前模型已通过标准化单位、语义关联字段提升数据FAIR性（可发现、可访问、可互操作、可重用），为AI分析奠定基础。

该字典通过社区驱动更新机制（如版本控制、用户反馈渠道），持续集成新临床概念。其核心价值在于为全球多机构精准肿瘤学研究提供了高质量、可互操作的临床数据基础设施，通过打破数据孤岛，助力实现基于疾病轨迹的个体化癌症治疗策略。