综述：关于从基因组检测中获得额外结果的偏好的系统评价

《European Journal of Human Genetics》：Systematic review of preferences for additional findings from genomic testing

基因组检测附加发现管理偏好研究：87项研究纳入71,486参与者，显示参与者高度支持自主选择权，优先获得行动导向结果及家族关联发现，对非行动结果和未知意义变异存在混合兴趣，遗传可及性和确定性影响决策，建议建立国家指南最低返回标准并探索其他类型发现的可行性。

　　

摘要

在临床和研究领域中，基因组检测的使用日益增多，这就引发了如何最好地管理检测结果中的附加发现（AFs，Additional Findings）的问题。本系统评价旨在了解临床患者和研究参与者对于这些附加发现的内容和呈现方式的偏好，以便为制定兼顾所有受检者的指南和政策提供依据。通过框架分析法系统地回顾了相关定性和定量研究，探讨了他们在临床和研究环境中的偏好，并归纳出关键主题。共有87项研究被纳入分析，涉及71,486名参与者。研究结果表明，受检者强烈支持自己有权决定是否接收以及接收哪些附加发现。所有研究均指出，受检者非常希望获得具有实际应用价值的发现或具有家族遗传意义的发现。此外，大量研究显示，对于目前未被反馈的发现（包括无实际应用价值的发现和意义不明的变异（VUS，Variant of Unknown Significance）），受检者的态度较为复杂。在影响受检者对发现相关性的认知及其决策的因素中，外显率和确定性起到了重要作用，不过不同研究对此的临界值存在差异。本评价一致表明，受检者在决策和管理附加发现方面需要系统的支持。虽然现有政策已经强调受检者的选择权，但研究结果也显示，他们对各种类型发现的偏好程度各不相同，因此应在国家指南中明确最低限度的附加发现反馈标准，并探讨提供其他类型发现的可行性。