综述：免疫疗法在改善唐氏综合征相关急性淋巴细胞白血病治疗效果中的新兴作用：一篇富有洞察力的综述

《Leukemia & Lymphoma》：The emerging role of immunotherapy in improving outcomes in Down syndrome - associated acute lymphoblastic leukemia: an insightful review

唐氏综合征相关急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）生物学特性独特，传统化疗缓解但毒性大。免疫疗法（如blinatumomab、inotuzumab ozogamicin及CD19 CAR-T）疗效显著且耐受性好，新兴方法包括早期免疫治疗、MRD指导及化疗-free方案，可能改善预后，但需更多DS特异性试验优化治疗。

　　

摘要

与唐氏综合征相关的急性淋巴细胞白血病（DS-ALL）是一种生物学特征独特的亚型，其治疗相关死亡率和复发率均较高。基因组分析显示，该亚型中常见CRLF2重排、JAK-STAT通路突变以及高风险亚型（如BCR::ABL1类似疾病）。传统化疗能够实现缓解，但在唐氏综合征患者中存在毒性限制。近期免疫疗法的进展，包括布林纳单抗（blinatumomab）、伊诺珠单抗奥佐格霉素（inotuzumab ozogamicin）和CD19靶向CAR T细胞疗法，在儿童和成人DS-ALL患者中显示出显著疗效和良好的耐受性。布林纳单抗和伊诺珠单抗能够清除微小残留病灶，可作为替代化疗或桥接治疗的手段；CAR T细胞疗法具有治愈潜力，并可能减少对移植的依赖。结合早期免疫疗法、基于微小残留病灶（MRD）的治疗策略以及无化疗方案的新方法，有望改善患者的生存质量和生活质量。针对DS-ALL的前瞻性研究对于优化治疗方案、缩小这一高风险群体的治疗差距至关重要。