《Gastrointestinal Endoscopy》：Changes to Management Influenced by Next-Generation Sequencing of Pancreatic Duct Aspirates among Patients with Main Pancreatic Duct Dilation of Unclear Etiology: A Multi-Center Cohort Study
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主胰管扩张病因不明，管理差异显著。本研究通过多中心回顾性分析62例患者，发现NGS检测可改变27.4%患者的手术决策（11例建议手术，6例延期手术），且EUS-FNA与ERCP并发症率无差异。
Alex R. Jones|Amudhan Kannan|Dana Ley|Oscar Ramirez Ramirez|Megha Sheth|Gilbert Murimwa|Ali Abbas|Abhi Deverakonda|Christofer Bishop|Veronica Coleman|Blake Foley|Daniel Ellis|Deepak Gopal|Mark Benson|Peter Stadmeyer|Gaurav Khatri|Syed Nabeel Zafar|Patricio M. Polanco|Herbert Zeh|John Mansour|Tarek Sawas
美国德克萨斯州达拉斯市德克萨斯大学西南医学中心内科
摘要
背景与目的
病因不明的主胰管（MPD）扩张在诊断上存在挑战，因为肿瘤性和非肿瘤性原因的处理方法存在显著差异。本研究旨在评估下一代测序（NGS）在MPD扩张诊疗中的临床应用价值。
方法
我们回顾性分析了两家学术机构中因MPD扩张（≥6毫米）且病因不明的患者，这些患者接受了NGS检测。主要评估指标是NGS是否改变了患者的治疗方案。同时比较了内镜超声（EUS）-细针穿刺（FNA）和内镜逆行胰胆管造影（ERCP）的并发症发生率。
结果
共纳入62名MPD扩张患者，平均年龄为71.5 ± 12.1岁，其中53.2%为男性。大多数患者患有慢性胰腺炎（54.8%）。MPD的平均直径为8.6 ± 2.3毫米。33名患者（53.2%）通过EUS-FNA进行抽吸检查，29名患者（46.8%）通过ERCP进行抽吸。两种抽吸方法的并发症发生率无显著差异。40名（64.5%）患者存在NGS检测出的基因突变。这些突变提示MPD扩张可能由肿瘤性病变引起，其中11名患者此前无需手术，但最终接受了手术治疗。在6名MPD直径≥10毫米的患者中，尽管传统建议手术，但最终诊断结果仍为慢性胰腺炎，手术被推迟。总体而言，17名（27.4%）患者的治疗方案发生了改变。
结论
在多中心研究中，对MPD穿刺样本进行NGS检测是安全的，并且改变了超过四分之一患者的治疗方案。对于病因不明的MPD扩张患者，临床医生应考虑将NGS作为辅助诊断手段。
