《Gynécologie Obstétrique Fertilité & Sénologie》：Contribution de l’analyse chromosomique à l’exploration des anomalies rénales détectées par échographie
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本研究针对先天性肾脏及泌尿道异常（CAKUT）胎儿进行染色体分析，2013-2020年共完成75例胎儿穿刺，其中53例羊水穿刺、12例绒毛取样、10例胎儿血穿刺，排除3例后分析72例。发现4例染色体异常（包括唐氏综合征等），6例拷贝数变异，9例引产。结论染色体分析对诊断、终止妊娠及未来治疗有重要价值。
玛丽-洛尔·阿雷纳（Marie-Laure Arene）|玛丽昂·路易辛（Marion Luisin）|吉勒·莫兰（Gilles Morin）|洛朗·图扎尔（Laurent Touzart）|亨利·科潘（Henri Copin）|法布里斯·塞尔让（Fabrice Sergent）
法国亚眠-皮卡第大学医院中心，妇产科，80054亚眠
摘要
目的：肾脏和泌尿系统的先天性异常（CAKUT）占超声检查发现的全部先天性畸形的三分之一。随着DNA芯片技术的应用，目前已确定了50多个与CAKUT相关的基因。本研究的主要目的是评估染色体分析在产前诊断中的作用。
材料与方法：我们纳入了2013年1月至2020年12月期间通过超声确诊为CAKUT的妊娠病例。确诊CAKUT后，我们收集了关于胎儿取样建议、取样方法及其结果的相关数据。当检测到染色体异常时，我们会记录其类型、大小及传递方式（遗传性或新发）。
结果：共进行了75次胎儿取样，其中53次为羊膜穿刺术（70.7%），12次为绒毛取样（16%），10次为胎儿血液取样（13.3%）；有3例胎儿样本被排除在外，最终共分析了72个样本。
在所有病例中，4例胎儿（5.5%）存在染色体非整倍体现象：1例18三体综合征，1例20三体综合征，2例21三体综合征；6例胎儿（8.3%）存在DNA片段拷贝数异常。根据诊断结果及夫妇意愿，共实施了9例医学终止妊娠手术。
结论：针对先天性肾脏异常的染色体分析有助于某些病例的确诊，从而改变妊娠结局并指导后续妊娠的管理。鉴于新兴技术的发展以及先天性肾脏畸形的诊断率，这类分析在超声检测到的肾脏异常研究中具有重要的价值。
