《Heart Failure Clinics》：Genetics of Thoracic and Thoracoabdominal Aortic Dissections and Aneurysms
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个体有胸主动脉瘤或夹层病史需考虑基因检测，基因类型分为综合征和非综合征，常见疾病包括MFS、LDS、EDS。预防性手术建议基于基因类型和主动脉尺寸，临床需关注高血压、药物滥用等风险因素及基因检测动态更新需求。
Jennifer L. Rios | Gregory A. Magee
外科系，南加州大学凯克医学中心，1520 San Pablo Street, #4300, 洛杉矶, CA 90033, 美国
章节摘录
关键点
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有胸主动脉瘤或夹层病史的个体可根据其病史、体格检查、影像学检查结果以及三代家族史考虑进行分子检测。
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潜在遗传原因的指标包括：年龄小于60岁的胸主动脉夹层、一级亲属有类似诊断、家族中存在已知致病性变异，以及/或家族中有结缔组织综合征（如马凡氏综合征[MFS]、洛伊德-迪斯蒂列伊综合征[LDS]、埃勒斯-当洛斯综合征[VEDS]）的病史。
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其他相关因素...
背景
形成于主动脉根部或升主动脉的胸主动脉瘤通常会随着时间缓慢扩大，但初期可能不会引起明显症状。如果未被及时诊断，可能会导致急性A型夹层，这是一种危及生命的状况，需要紧急手术，最好由三级主动脉中心进行。1 升主动脉夹层和动脉瘤最常见的先天性风险因素包括二尖瓣主动脉瓣、主动脉缩窄以及致病性基因变异。
相关基因及其诊断
与遗传性主动脉疾病相关的基因可分为两类：综合征型和非综合征型。每种类型涉及不同的基因和遗传途径。夹层的风险各不相同，因此预防性手术的建议也有所不同。三种最常见的结缔组织综合征及其对主动脉的影响最大的是马凡氏综合征[MFS]、洛伊德-迪斯蒂列伊综合征[LDS]和埃勒斯-当洛斯综合征[VEDS]。以下是每种疾病的简要临床概述、相关基因以及相关事实。
结缔组织疾病的预防性手术
预防性手术的目的是降低发生主动脉夹层的风险，尤其是避免急性A型夹层。医疗团队应了解根据不同基因识别出的风险差异。预防性手术的建议基于所识别的基因以及主动脉瘤的大小和位置（如表1所示）。需要注意的是，如果已经确定了遗传原因，所有手术建议都应据此制定。
影响
了解个人所继承的健康风险是一个非常个人化的决定。许多人对自身及家族的主动脉疾病史感到焦虑、抑郁或患有创伤后应激障碍，同时也对急性A型主动脉夹层的风险感到恐惧。基因检测需要患者的同意或许可。如果高风险个体选择不进行基因检测，建议其...
临床护理要点
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主动脉夹层高风险人群包括有高血压病史、使用非法药物、携带致病性基因变异或先天性心脏缺陷的个体。
•关于与主动脉疾病相关的基因的研究仍在进行中。符合基因检测条件但检测结果为阴性或不确定的个体可以考虑在3-5年后重新检测。
•检测结果为阳性或不确定的个体应咨询遗传学家或遗传咨询师以获取进一步建议。
