《Heart Failure Clinics》：Pediatric and Familial Genetic Arrhythmia Syndromes: Evaluation of Bidirectional Ventricular Tachycardia—Differential Diagnosis
编辑推荐：
双向室性心动过速（VT）是一种罕见但致命的心律失常，需与长QT综合征（LQTS）及自主神经性室颤（ATS）鉴别。本文通过三例临床分析，指出VT的触发因素（运动、情绪等）及体征差异（如ATS的肌肉无力、矮小畸形等），强调运动负荷试验和基因检测（如RYR2、CALM1）对诊断的重要性，并建议无症状患者仍需评估风险。
Mohammad A. Ebrahim|Tam Dan Pham|Mary C. Niu|Susan P. Etheridge|Martin Tristani-Firouzi|Christina Y. Miyake
科威特大学胸部疾病医院儿科，Jabriya，102街4号楼，科威特城，46300，科威特
章节摘要
要点
- •双向室性心动过速（VT）是一种独特且相对罕见的病症，其鉴别诊断范围较窄。
- •双向VT与多种危及生命的状况相关，医生必须做出准确诊断以指导适当的治疗。
- •识别每种疾病的特异性症状对于做出正确诊断至关重要。
病例1：临床表现
一名15岁的男孩身体健康，但有反复晕厥的历史，这种情况始于11岁。第一次发作是在与父亲争吵时。在接受家人简单的心肺复苏（CPR）后恢复了意识。随后的两次发作分别发生在跳蹦床和在班级前演讲时，表现为意识丧失并伴有类似癫痫发作的症状。这些事件后，他很快恢复了正常状态。
病例1：临床问题
- 1. 该患者反复晕厥和心脏骤停的鉴别诊断是什么？
- 2. 他的病史中哪些方面有助于确诊？
- 3. 这名患者应该如何治疗？
病例1：讨论
该病例强调了识别劳累性和情绪性晕厥的鉴别诊断的重要性，这些情况包括长QT综合征和儿茶酚胺多形性室性心动过速（CPVT）。该患者的晕厥由肾上腺素刺激（如愤怒、劳累、焦虑和恐惧）引发，且心电图（ECG）正常，符合CPVT的特点。患者感到自己处于正常状态，且在“类似癫痫发作”后没有后遗症，这一点非常关键。
病例2：临床表现
一名17岁的无症状男孩前来进行体育活动前的体检。心电图显示非特异性的ST-T波异常和矫正QT间期（QTc）延长至619毫秒，并伴有明显的U波（见图2A），因此需要进行心脏评估。超声心动图结果正常。基线和运动期间均发现室性早搏（PVC）和缓慢的多形性室性心动过速（见图2B）。动态心电监测显示全天频繁出现多形性PVC和双向室性心动过速。
病例2：临床问题
- 1. 这名患者的表现与病例1有何不同？他发生心律失常性猝死的风险是否更高？
- 2. 哪些重要的体征有助于诊断？
- 3. 如果患者出现肌肉无力和跌倒的情况，你会感到惊讶吗？
- 4. 如果患者无症状，是否需要治疗其心律失常？
病例2：讨论
该患者的体征包括身材矮小（低于第1百分位）、耳朵位置稍低、额头较宽、牙齿拥挤以及第五指轻度内弯（见图3A、B）。尽管这些特征较轻，但它们支持了临床诊断。检查口腔是否有牙齿拥挤情况以及询问患者是否有肌肉无力、跌倒或行走困难（周期性麻痹）的历史是有帮助的。
病例3：临床表现
一名11岁的男孩在与朋友散步时突然倒地，发生心脏骤停。该病例的详细信息已发表。13患者接受了心肺复苏和除颤，复苏成功后被收入医院。住院期间，其基线心律为窦性心动过缓，QTc延长至480毫秒。他在肾上腺素刺激状态下多次出现多形性室性心动过速。
病例3：临床问题
- 1. 这个病例与病例1和病例2有何不同？他发生心律失常性猝死的风险是否更高？
- 2. 哪些重要体征有助于诊断？
- 3. 如果患者出现肌肉无力和跌倒的情况，你会感到惊讶吗？
- 4. 如果患者无症状，是否需要治疗其心律失常？
讨论
该患者的体征包括身材矮小（低于第1百分位）、耳朵位置稍低、额头较宽、牙齿拥挤以及第五指轻度内弯（见图3A、B）。虽然这些特征较轻，但它们有助于确诊。检查口腔是否有牙齿拥挤情况以及询问患者是否有肌肉无力、跌倒或行走困难（周期性麻痹）的历史也很有帮助。
临床护理要点
- •CPVT常常被漏诊，医生需要仔细听取患者的临床病史并详细询问任何晕厥事件的相关情况，即使患者看似处于休息状态。
- •患者在休息时也可能出现焦虑、兴奋和恐惧，应询问这些症状在晕厥发作时是否存在。
- •对于疑似CPVT的患者，必须进行运动负荷试验。
- •并非所有商业检测平台都提供TECRL基因检测。
披露信息
Mohammad Ebrahim：无；Tam Dan Pham：无；Mary Niu：无；Christina Miyake：无。
致谢
Christina Miyake由NHLBI K23HL136932项目资助。Martin Tristani-Firouzi有多个资金来源。
