超越心脏：心脏病专家眼中的马凡综合征

《Cardiology in Review》：Beyond the Heart: Marfan Syndrome From the Cardiologist’s Perspective

Marfan综合征是由FBN1基因突变引发的遗传性结缔组织病，以主动脉根部动脉瘤和心脏受累为主要特征，需通过基因检测、超声心动图及心脏磁共振成像进行综合诊断，结合药物治疗、预防性手术及多学科管理改善预后。

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摘要 通俗语言总结

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马凡综合征是一种多系统结缔组织疾病，由于FBN1基因突变导致细胞外基质分解和转化生长因子-β信号传导失调。临床监测和研究的主要焦点是主动脉根部动脉瘤。然而，由于心血管问题是导致发病率和死亡率的主要原因，因此也需要同等重视。本综述全面概述了该疾病的病理生理机制、心脏受累范围、诊断进展以及治疗方法。某些类型的FBN1基因突变会影响主动脉根部扩张的风险和进展速度。马凡综合征还伴有瓣膜疾病，如三尖瓣和二尖瓣脱垂，后者可能是严重儿科疾病的早期征兆。即使没有瓣膜疾病，新的研究也表明存在心脏功能障碍和室性心律失常的风险增加。超声心动图用于诊断，而主动脉根部比率等新指标有助于儿童的筛查。对于二尖瓣环分离和心肌纤维化的检测，心脏磁共振成像至关重要。鉴于基因型与表型之间的密切关联，基因检测有助于风险分层并验证诊断结果。根据预设阈值进行预防性主动脉手术、使用β受体阻滞剂或血管紧张素受体阻滞剂药物以及终身随访都是该病管理的重要组成部分。本综述强调，为了改善马凡综合征患者的治疗效果和生活质量，需要采取多学科综合治疗措施，并密切关注所有可能的心血管并发症。

通俗语言总结马凡综合征是一种由FBN1基因突变引起的遗传性疾病，主要影响结缔组织，导致细胞外基质分解和转化生长因子-β信号传导失调。本文强调了监测马凡患者心血管健康的重要性，因为心脏相关问题是导致疾病和死亡的主要原因。文中讨论了特定突变如何影响主动脉根部扩张的风险和进展速度，以及三尖瓣和二尖瓣脱垂等瓣膜疾病的存在。新的诊断工具（如超声心动图用于诊断，心脏磁共振成像用于检测二尖瓣环分离和心肌纤维化）对于全面评估心脏状况至关重要。治疗方法包括基因检测以进行风险分层、药物治疗，必要时进行预防性主动脉手术，强调采取综合的多学科方法来改善患者预后。

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