一种治疗家族性膨胀性骨溶解症的新方法：一种罕见的遗传性骨病——病例报告

《JBJS Case Connector》：A Novel Approach to the Treatment of Familial Expansile Osteolysis: A Rare Genetic Bone Pathology: A Case Report

家族性膨胀性骨溶解症患者接受地诺单抗治疗后，通过影像学、骨代谢标志物及功能评估显示疗效，改善骨病变并提高生活质量，为保肢手术提供可能。

　　

摘要 通俗语言总结

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病例：

家族性扩张性骨溶解症（FEO）是一种罕见的常染色体显性遗传病，会导致疼痛性的骨溶解性病变。我们介绍了一名54岁男性患者的病例，他接受了denosumab治疗。通过X光片、磁共振成像、骨转换标志物、疼痛评估以及功能评分来监测患者的病情进展。

结论：

使用denosumab治疗FEO可以改善受影响骨骼的放射学表现，提高生活质量，并可能防止新病变的发生。对于FEO患者而言，这是一种安全的治疗方式，能够实现保肢手术而非截肢。

通俗语言总结：家族性扩张性骨溶解症（FEO）是一种罕见的遗传性疾病，会导致疼痛性的骨病变。本案例研究讨论了一名54岁男性患者，他接受了denosumab治疗，这种药物有助于改善骨骼健康。治疗过程中包括影像学检查、骨转换标志物的检测以及对疼痛和功能的评估。治疗结果显示积极效果：受影响骨骼在影像学检查中的情况有所改善，患者的生活质量也得到了提升。denosumab似乎是管理FEO的安全选择，有望预防新病变的发生，并实现保肢手术而非截肢。