青少年报告的儿童期发病脊髓损伤疼痛的流行情况及特征：一项结合TRPA1基因单核苷酸多态性的观察性病例对照关联研究

《PAIN》：Prevalence and characterization of pediatric-onset spinal cord injury pain as reported by youth: an observational and case control association study with TRPA1 gene single nucleotide polymorphisms

疼痛存在于50%的儿童脊髓损伤患者中，TRPA1基因rs11988795和rs13255063单核苷酸多态性与神经病理性疼痛及冷感觉异常相关。

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摘要简要概述

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儿童期发病的脊髓损伤（SCI）的疼痛发生率及其遗传基础尚不明确。寒冷性痛觉过敏也是成人SCI疼痛的一个关键感觉症状。这项基于假设的观察性和遗传-表型研究评估了瞬时受体电位锚蛋白1（TRPA1）基因的单核苷酸多态性（SNP）簇rs920829、rs11988795和rs13255063是否与儿童期发病的SCI疼痛有关。共有66名患者（平均年龄12.5 ± 0.1岁；其中51.5%为女性，平均发病年龄5.2 ± 0.1岁）参与了研究，他们接受了国际SCI疼痛数据集、儿童疼痛焦虑症状量表、疼痛灾难化问卷、动态定量感觉测试以及家庭环境下的冷刺激测试。通过实时荧光聚合酶链反应（PCR）对DNA扩增产物进行熔解分析来检测这些SNP。研究结果显示，脊髓损伤患者的疼痛发生率为50.0%（共33人），其中既有伤害性疼痛（n = 25，占37.9%），也有可能的神经病理性疼痛（NP，n = 13，占19.7%）。病例对照分析表明，rs11988795基因的AG型与任何类型疼痛的发生风险增加相关（比值比[OR]为2.83，1.02-7.91，P = 0.047）；与伤害性疼痛的风险增加相关（OR为3.39，1.13-10.19，P = 0.029）；与神经病理性疼痛的风险增加相关（OR为5.33，1.09-25.98，P = 0.038）。rs11988795基因的GG/AG型分别与肌肉骨骼疼痛风险降低（OR为0.24，1.08-0.79，P = 0.018）和风险增加（OR为3.85，1.23-12.10，P = 0.021）相关。候选的TRPA1 SNP还与寒冷性痛觉过敏、寒冷性疼痛、灾难化思维及焦虑情绪有关。该研究群体中同时存在伤害性疼痛和神经病理性疼痛，TRPA1的rs11988795和rs13255063 SNP与SCI疼痛的发生风险显著相关。在更大的儿童期SCI患者群体中进一步验证这些TRPA1 SNP可能有助于我们更深入地了解其病理生理机制，改善预后，并为未来的治疗探索提供潜在靶点。

在儿童期发病的脊髓损伤患者中，50%存在疼痛症状，而瞬时受体电位锚蛋白1的rs11988795和rs13255063单核苷酸多态性与寒冷性痛觉过敏、焦虑情绪及灾难化思维显著相关。