儿童期多发性动脉结节炎与腺苷脱氨酶2缺乏症：临床重叠与差异

《JCR: Journal of Clinical Rheumatology》：Pediatric-Onset Polyarteritis Nodosa and Deficiency of Adenosine Deaminase 2: Clinical Overlap and Divergence

DADA2缺乏症患儿较经典PAN起病更早且易合并家族近亲婚配史，临床以生长迟缓和皮肤黏膜表现为主，而经典PAN以全身性症状、肾损、高血压及紫癜为特征，神经受累两者均见但比例不同，治疗需针对性选择抗TNF或生物制剂。

　　

摘要 通俗语言总结

---

背景：

本研究旨在比较儿童患者中经典型结节性多动脉炎（PAN）与其单基因形式——腺苷脱氨酶2缺乏症（DADA2）的临床特征和疾病严重程度，以便区分这两种具有重叠血管炎表型的疾病。

方法：

这项横断面研究纳入了36名患有类似PAN的血管炎患儿，其中22例为经典型PAN（14例系统受累，8例皮肤受累），14例为DADA2患者。这些患儿在2016年8月至2025年2月期间在我们医院的儿科风湿科接受随访。研究比较了各组之间的流行病学特征、临床表现、治疗选择和预后情况。

结果：

与系统型PAN（sPAN）患者相比，DADA2患者的症状出现时间显著更早（中位时间为4岁，而sPAN为11岁，p = 0.002），且父母近亲结婚的比例更高（p < 0.001）。sPAN最常见的临床表现为全身症状（100%），其次是皮肤症状（78.6%）、肌肉骨骼系统症状（57.1%）和肾脏受累（57.1%）。DADA2患者中生长迟缓（14.3% vs 57.1%，p = 0.018）和花斑紫癜（7.1% vs 50%，p = 0.012）更为常见；而PAN患者中疲劳（92.9% vs 35.7%，p = 0.002）、肾脏受累（57.1% vs 0%，p < 0.011）、舒张期高血压（78.6% vs 7.1%，p < 0.001）和紫癜（35.7% vs 0%，p = 0.014）更为常见。4例PAN患者和1例DADA2患者出现了神经系统症状（2例为周围神经病变，2例为中枢神经病变，以及1例缺血性中风）。4例PAN患者需要生物制剂治疗，而14例DADA2患者中有11例接受了抗肿瘤坏死因子药物治疗。

结论：

抗TNF治疗仍是DADA2的主要治疗方法，并且能有效防止疾病进展。相比之下，对于难治性病例或存在神经系统或器官受累的情况，经典型sPAN可能需要升级为生物制剂治疗。