利用分子成像流式细胞术检测桑葚体

《Clinical and Experimental Nephrology》：Detection of mulberry bodies using molecular imaging flow cytometry

Fabry病尿液中通过分子成像流式细胞术（MI-FCM）检测多巴胺廓清体（MBs）敏感性达91.7%，特异性100%，优于传统光学显微镜法（63.9%），且在肾功能障碍前即可检测到MBs。

　　

摘要

背景

法布里病是一种遗传性疾病，由于α-半乳糖苷酶A的缺失或活性降低，导致甘油脂（如三己糖基神经酰胺）在体内积累，从而引发多种器官功能障碍。尿液中的桑葚体（Mulberry Bodies，MBs）是法布里病的特异性标志物，可通过显微镜观察在尿液沉渣中识别出来。然而，尿液中的桑葚体含量很少，且部分桑葚体在形态上难以与其他尿液成分区分，因此需要一种高度准确且客观的自动化检测方法。本文研究了使用分子成像流式细胞术（MI-FCM）检测桑葚体的方法。

方法

对患有法布里病和未患法布里病的患者的尿液样本进行了MI-FCM检测以识别桑葚体。同时，使用显微镜作为对照方法来确认桑葚体的存在。

结果

MI-FCM在36名法布里病患者中的33人检测到了桑葚体（灵敏度：91.7%），而在9名非法布里病患者中未检测到任何桑葚体（特异性：100%）。相比之下，光学显微镜下观察在36名法布里病患者中的23人检测到了桑葚体（灵敏度：63.9%），这证实了MI-FCM具有更高的检测准确性。此外，在30名尿液蛋白检测结果为阴性的患者中，MI-FCM也检测到了29人的桑葚体。

结论

MI-FCM能够在法布里病患者出现肾功能障碍之前就频繁检测到桑葚体。对桑葚体的筛查可能有助于法布里病的早期发现。