白癜风中的基因集富集和本体论分析：揭示黑色素细胞功能障碍

《Archives of Dermatological Research》：Gene set enrichment and ontology analysis in vitiligo: unveiling melanocyte dysfunction

白斑病多组学整合分析揭示免疫失调与氧化应激在黑色素细胞丧失中的协同作用。基于DisGeNET的基因-疾病关联及Enrichr富集分析，发现其涉及免疫相关过程（细胞因子分泌、MHC II抗原呈递、TNF-α和IFN-γ信号通路）及氧化应激代谢异常，关键转录因子RELA、PRDM14和IRF8的富集提示免疫损伤与氧化失衡共同致病。

　　

摘要

白癜风是一种慢性、后天性的色素障碍，其特征是黑色素细胞的选择性丢失，导致皮肤、毛发和黏膜出现色素脱失斑块。尽管白癜风不会危及生命，但它会给患者带来显著的心理社会负担。其发病机制涉及遗传易感性、免疫失调、环境因素和氧化应激等多种因素。多组学技术的最新进展使得基因组学、转录组学、蛋白质组学、代谢组学和脂质组学数据得以整合，从而揭示了黑色素细胞丢失的分子机制。我们从DisGeNET数据库中检索了与白癜风（CUI-C0042900）及其亚型（包括进行性白癜风CUI-C3806428、节段性白癜风CUI-C1274648和局限性白癜风CUI-C1304469）相关的基因-疾病关联信息。这些基因通过Enrichr软件进行了基因集富集分析。分析结果显示，与免疫相关的过程（如细胞因子产生、MHC II类抗原呈递以及由肿瘤坏死因子和干扰素-γ介导的炎症信号传导）在相关基因集中显著富集。氧化应激和代谢紊乱与活性氧（ROS）相关功能的富集有关。在与白癜风相关的基因集中，还观察到了转录因子RELA、PRDM14和IRF8的富集。这些发现强调了免疫介导的损伤和氧化应激失衡在白癜风中的作用。整合多种基因集富集结果有助于更深入地理解白癜风中的免疫功能障碍。我们的研究结果为未来的体外和体内验证研究提供了基础。