YAP1::MAML2基因重排相关的多孔鳞状细胞癌，发生于腮腺的非皮脂腺淋巴瘤中

《Head and Neck Pathology》：YAP1::MAML2-Rearranged Poroid Squamous Cell Carcinoma Arising in a Non-sebaceous Lymphadenoma of the Parotid Gland

本文报道1例62岁女性颌下腺淋巴管瘤恶变为高级别淋巴上皮癌的病例。病理显示恶性成分表达CK5/6、ΔNp63(p40)且SOX2过表达，分子检测确诊YAP1::MAML2融合基因，为鉴别原发性与转移性鳞癌提供关键依据。

　　

摘要

唾液腺淋巴瘤是一种较为罕见的肿瘤，其恶性转化更为罕见。已报道的肿瘤类型包括基底细胞腺癌、皮脂腺癌、EB病毒相关的淋巴上皮癌和未分化癌；目前尚未有鳞状细胞癌类型的报道。本文介绍了一例62岁女性的病例，她因持续存在疼痛的腮腺肿块而接受了全腮腺切除术。显微镜检查显示，在一个非皮脂腺性质的淋巴瘤中出现了具有鳞状和多孔特征的高级别淋巴上皮癌。良性及恶性成分均表达CK5/6和ΔNp63（p40）蛋白，但恶性成分中SOX2蛋白过度表达。S100、SOX10、CD117、PLAG1和HMGA2的免疫染色结果均为阴性。高风险HPV RNA和EBER的原位杂交检测也呈阴性。荧光原位杂交显示存在MAML2基因重排，RNA测序进一步证实了YAP1与MAML2的融合产物。该病例揭示了一种由淋巴瘤演变而来的新型唾液腺恶性肿瘤，分子检测在确定其原发起源方面至关重要，从而排除了更常见的转移性鳞状细胞癌的可能性。